Генетический анализ крови

Перейти к: навигация, поиск

Генетический анализ (греч. genetikos относящийся к происхождению; analysis разложение, расчленение) — совокупность методов изучения наследственных свойств организмов. Анализ характера наследования признаков в ряду поколений организмов позволяет получить данные о составе, строении и функционировании наследственного аппарата клеток.

С помощью Генетического анализа решаются два основных типа задач: 1) анализ природы наблюдаемого наследственного различия в признаках между двумя особями (группами особей, популяциями, породами, видами), выявление числа лежащих в основе данного различия генов, изучение свойств этих генов, их сцепления с другими генами, их локализация на хромосомной карте; 2) возможно полное описание генотипа особи (популяции, вида).

Первым и обязательным этапом Генетического анализа является выяснение природы (наследственная или ненаследственная) выбранного для Г. а. признака. В генетике животных, растений и микроорганизмов этот вопрос решается путем планомерного близко-родственного разведения (см. Инбридинг) или вегетативного размножения анализируемых организмов в ряде поколений. В генетике человека, где планомерное скрещивание невозможно, наследственная природа интересующего признака доказывается его семейной приуроченностью, а также высокой степенью совпадения у монозиготных близнецов (см. Близнецовый метод). Доказать наследственную природу исследуемого признака, или, точнее, определить долю наследственного компонента в его возникновении бывает довольно трудно. Это обусловлено прежде всего тем, что связь между генами и контролируемыми ими признаками зависит в большинстве случаев от совокупного влияния генотипической, внутренней и окружающей среды организма. Другим фактором, влияющим на надежность заключения о наследственной природе исследуемого признака, является чувствительность метода, с помощью к-рого данный признак изучается, т. к. диапазон наследственных различий простирается от ультраструктурных и мелких биохимических изменений в отдельных компонентах клеток до макроморфол. и физиологической особенностей организмов. Поэтому в Г. а. используют методы различных биол, и мед. дисциплин. Общим для Г. а. любых признаков является изучение закономерностей их проявления в потомстве различающихся по исследуемым признакам форм, т. е. гибридологический анализ.

С установления Г. Менделем в 1865 г. количественных закономерностей наследования признаков (см. Менделя законы) и начинается собственно история Г. а. В развитии Г. а. большое значение имели установление сцепленного наследования признаков Бейтсоном и Паннетом (W. Bateson, R. С. Punnet) и локализации генов и построение генетических карт хромосом Т. Морганом с сотр., разработка математических основ теории Г. а. Холдейном (J. В. S. Haldane), Фишером (R. Fisher) и А. С. Серебровским. В последние годы арсенал методов Г. а. пополнился высокоразрешающими приемами рекомбинационного и комплементационного анализа (см. Рекомбинационный анализ, Мутационный анализ), позволяющими исследовать тонкую структуру генов. Г. а. в зависимости от задач исследования может быть проведен на молекулярном, клеточном, онтогенетическом и популяционном уровне.

Г. а. на молекулярном уровне стал возможным, во-первых, благодаря включению в число объектов Г. а. микроорганизмов с их особыми типами рекомбинационных процессов и, во-вторых, благодаря тому, что современные биохим, методы позволяют детально изучать не только качественный и количественный состав, но и последовательность мономеров в белках и нуклеиновых к-тах.

Генетический анализ на клеточном уровне проводится в том случае, когда соответствующие наследственные признаки проявляются в отдельных клетках. Типичным примером может служить тетрадный анализ у высших растений, грибов и водорослей, когда продукты распределения гомологичных хромосом в мейозе отдельных мейоцитов (пыльца или споры) могут быть идентифицированы как по происхождению от общего мейоцита, так и по сопутствующим морфол., биохим, или иным признакам. Важное значение имеет и цитогенетический анализ, при к-ром исследуемым наследственным признаком является строение хромосом (см.). Его возможности резко возросли в связи с открытием методов дифференциальной окраски хромосом по длине, позволяющих идентифицировать не только каждую из пар хромосом, но также их отдельные участки (см. Хромосомная карта). Обусловленность многих наследственных болезней человека нарушением не самих генов, а их числа и расположения в хромосомах показывает актуальность развития цитогенетического анализа. Г. а. на клеточном уровне может быть осуществлен и в культурах соматических клеток, для которых разработаны приемы эффективной гибридизации, без чего невозможен анализ закономерностей передачи клеточных признаков дочерним клеткам. В генетике человека гибридизация соматических клеток в культуре должна стать ценным приемом при анализе наследования признаков, прежде всего биохимических и иммунологических (см. Генетика соматических клеток),

Г. а. на онтогенетическом (организменном) уровне основан на опытах, позволяющих узнавать о генах и их функционировании в клетках по макроморфо л. признакам многоклеточных животных и растительных организмов. В этом случае, в отличие от Г. а. на молекулярном и клеточном уровне, предметом наблюдений являются не непосредственные продукты функционирования генов внутри клеток, а конечные фенотипы, т. е. результат комплексного взаимодействия всего генотипа с совокупностью факторов внутренней и окружающей среды. Тем не менее практически Г. а. на организменном уровне имеет наибольшее значение.

Г. а. на популяционном уровне основан на том, что реплицирующиеся гены в зависимости от доминантности или рецессивности, участия в рекомбинации, а также неодинаковой адаптивной ценности разных аллелей (см.) распространены в популяциях с разными частотами, соотношение которых можно исследовать как теоретически, так и фактически. Сопоставление эмпирических генных частот с ожидаемыми на основании разных типов наследования позволяет делать обоснованный выбор между разными теоретическими возможностями. К Г. а. на популяционном уровне приходится обращаться особенно часто в исследованиях по генетике человека и мед. генетике в связи с невозможностью проведения планомерных скрещиваний.

Методы Г. а. на всех уровнях, от молекулярного до популяционного, являются взаимодополняющими, и лишь их комплекс позволяет охватить в целом как строение, так и функционирование генотипа (см.).

Генотип высших организмов состоит, как правило, из двух гаплоидных наборов хромосом — материнского и отцовского происхождения. В свою очередь каждая из хромосом генома (см.) состоит из последовательностей генетических локусов, которые могут быть заняты разными аллелями. В зависимости от того, какая из сторон организации генотипа изучается, различают следующие методы Г. а.: геномный, хромосомный, мутационный (генный) и анализ тонкой структуры гена.

Цель геномного анализа — установить, из какого числа геномов составлен генотип и «комплектен» ли каждый из геномов по числу хромосом. У высших организмов возможно как отклонение числа геномов от двух, так и утеря или, наоборот, наличие в избыточном числе отдельных хромосом. Большинство из известных числовых мутаций хромосом у человека лежит в основе тяжелых форм наследственной патологии (синдромы Тернера, Клайнфелтера, болезнь Дауна, спонтанные аборты и др.), что и определяет актуальность геномного анализа в мед. генетике.

Цель хромосомного анализа — выявление структурных (внутри- и межхромосомных) перестроек без изменения числа хромосом или мутирования входящих в их состав генов. Структурные перестройки хромосом могут препятствовать нормальному клеточному делению, особенно делению созревания; кроме того, отдельные перестройки могут обладать самостоятельным, иногда патол, проявлением (см. Хромосомные болезни).

Цель мутационного, или генного, анализа — изучение возможных аллельных состояний генов, а также закономерностей их переходов из одного состояния в другое как спонтанно, так и под влиянием различных средовых мутагенных факторов (см. Мутагенез). Изучение внутригенных межаллельных взаимодействий позволило выявить сложную структуру генетических локусов высших организмов и показать, что «классические» гены — структуры более высокого порядка, чем те нуклеотидные последовательности, к к-рым непосредственно приложим принцип «один ген — одна полипептидная цепь» (см. Биохимическая генетика).

Кроме генотипа, представленного хромосомами клеточных ядер, носителями наследственной информации от клетки к клетке могут служить также некоторые внеядерные (цитоплазматические) структуры, отличающиеся достаточной стабильностью и способные к редупликации и транскрипционной функции. Нехромосомная, цитоплазматическая наследственность (напр., митохондриальная наследственность у разных организмов, пластидная наследственность у растений и др.) составляет в механизмах наследственности лишь небольшую часть, предназначена для выполнения узкоспециализированных функций и, наконец, не вполне автономна — частично находится под контролем ядерных генов (см. Наследственность цитоплазматическая).

Таким образом, Г. а. распространяется на все уровни организации живой материи, а также на ее наследственную основу — генотип. Г. а. является основным содержанием исследований в любой отрасли генетики, в т. ч. генетики человека и мед. генетики. Без Г. а. невозможно решение таких важных проблем мед. генетики, как гетерогенность наследственных болезней, наследственный полиморфизм, ранняя диагностика наследственных болезней, их рациональная профилактика, оценка риска (возможности появления в семье больного) и, наконец, патогенетическая терапия.

По мере совершенствования методов Генетического анализа открываются возможности и «синтеза» новых генотипов или их элементов.

В перспективе методы генетического синтеза, основанные на детальном количественном и качественном анализе генотипа, могут стать достоянием медицины при лечении наследственных болезней человека (см. Генная инженерия, Генотерапия).

Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Лобашев М. Е. Принципы генетического анализа, в кн.: Актуальн, вопр. совр, генетики, под ред. С. И. Алиханяна, с. 7, М., 1966; Серебровский А. С. Генетический анализ, М., 1970, библиогр.

Н. П. Бочков, В. И. Иванов.

Категория: Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание

Рекомендуемые статьи

image

В начале года Атлас выпустил новый тест — Полный геном. Теперь мы можем исследовать не только отдельные точки в геноме, как в генетическом тесте, но и прочитать всю последовательность ДНК.

Чем Полный геном отличается от Генетического теста Атлас

Чтобы получить данные для Генетического теста, мы используем технологию генотипирования на ДНК-микрочипе. Это кремниевая пластина, на которой находится 667 000 фрагментов ДНК. Каждая из них относится к определенному месту в геноме. Таким образом, мы собираем исходные данные для анализа.

Ген — участок молекулы ДНК, который содержит инструкцию по сборке белков. ДНК человека совпадает на 99%.

Технология генотипирования не позволяет получить информацию о гене целиком, но дает возможность оценить заранее заданные точки в ДНК. Этот подход имеет свои ограничения. Генотипирование можно сравнить с изучением неба с помощью телескопа с Земли. Мы увидим наиболее яркие звезды, но большая часть тел останется в тени.

Для Полного генома мы используем технологию секвенирования нового поколения с покрытием 30X (NGS — next-generation sequencing). Генетический материал делится на небольшие отрезки, и каждый прочитывается не менее 30 раз. Затем мы собираем данные по кусочкам в одну линию и получаем информацию о почти всей последовательности ДНК.

image
Сравнение видимости звездного неба с поверхности Земли и орбиты. Источник garyseronik.com

Технологию секвенирования нового поколения можно сравнить с наблюдением через телескоп Хаббл, который передает данные с орбиты. С его помощью можно увидеть гораздо больше небесных тел и оценить картину целиком.

В тесте Полный геном анализируется 95% генетического материала человека.

5% — нечитаемые участки, которые к тому же не несут значимой ценности для исследования.

Какие данные получает пользователь

Полный геном содержит данные по тем вариантам генов, которые есть в Генетическом тесте Атлас, а также по признакам, которые нельзя подсчитать с помощью технологии генотипирования с использованием ДНК-микрочипов.

Здоровье

346 Наследственных заболеваний Основной акцент всех тестов Атласа — раздел здоровье, и новый тест Полный геном не стал исключением. К признакам основного теста мы добавили еще 65 наследственных заболеваний. К наследственным или моногенным заболеваниям относятся болезни, которые передаются от родителей детям и на развитие которых не влияет образ жизни человека. Для заболевания достаточно мутации от одного или от обоих родителей в зависимости от типа наследования заболевания.

20 Многофакторных заболеваний На развитие многофакторных заболеваний влияют гены, образ жизни и факторы окружающей среды. К таким болезням относятся сахарный диабет, ожирение, болезнь Паркинсона и Альцгеймера, атопический дерматит и другие. В личном кабинете пользователю доступен расчет относительного риска развития заболевания на основе данных теста и опросника об образе жизни. 19 других признаков, связанных со здоровьем Здесь мы собрали признаки, которые влияют на образ жизни человека. Например, продолжительность сна, хронотип, синдром хронической усталости, боязнь боли.

Клиническая генетика

40 Онкологических рисков Благодаря тому, что в полном геноме исследуется больше вариантов генов, мы получаем больше данных и можем оценить риски развития онкологических заболеваний.

Наследственные онкологические синдромы — генетические заболевания, которые могут передаваться в семье из поколения в поколение и повышать риски некоторых видов рака. Около 10% случаев онкологии имеют наследственную природу.

Соло-тест ABC для оценки риска злокачественных опухолей и подбора таргетных препаратов

Поиск наследственных онкологических синдромов полезен в первую очередь тем, у кого в семье были случаи рака. На наследственную природу может указывать ранний возраст начала болезни (до 50 лет), наличие нескольких родственников по одной линии с одинаковым диагнозом, редкие формы рака.

На основе результатов теста врач определит объем дополнительных исследований и составит персональную программу управления онкологическими рисками.

96 Показателей восприимчивости к активным компонентам лекарств Каждый человек по-разному реагирует на лекарства: у одних препарат действует хорошо, другие страдают от тяжелый побочных эффектов, а у третьих лечение оказывается неэффективным. В некоторых случаях это обусловлено работой генов, которые влияют на метаболизм активных веществ и риски побочных реакций. Например, препарат Омепразол снижает секрецию соляной кислоты в желудке. Используется при лечении язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, рефлюксной болезни. Ген CYP2C19 кодирует фермент, который отвечает за метаболизм омепразола. Поэтому, в зависимости от вариантов гена, необходимо корректировать дозу омепразола или использовать альтернативное лекарственное средство.

В тесте мы исследуем варианты генов, связанные с особенностями метаболизма 53 препаратов. Среди них есть антидепрессанты, гормональные контрацептивы, препарат для снижения свертываемости крови и некоторые другие.

Специализированный отчет по наследственным заболеваниям Отчет — заключение Лаборатории клинической биоинформатики Федора Коновалова. Биоинформатики лаборатории ищут носительство рецессивных заболеваний.

Такое носительство чаще всего не влияет на здоровье человека, но у его будущих детей оно может привести к заболеванию. Также лаборатория может выявить уникальную, нигде ранее не описанную мутацию и дать по ней заключение, является ли она патогенной.

Эксперты проводят тщательный анализ актуальной научной информации о мутациях и заболеваниях. В заключении содержатся все необходимые данные для врача-генетика.

Такие генетические отчеты похожи на юридический документ с обилием сложных терминов, правильно оценить который может только специалист, в нашем случае — генетик. Поэтому мы не показываем данные клинической генетики до консультации.

Во время встречи врач-генетик подробно рассказывает, на что стоит обратить внимание с учетом вашей семейной истории и наличия симптомов. Это может помочь, например, для уточнения возраста начала скрининга определенных заболеваний или при планировании семьи.

Питание

21 Отчет По генетическим тестам и даже по полному геному подобрать оптимальное питание и составить рацион нельзя. Продуктов, их способов приготовления и блюд настолько много, что исследователям трудно найти какие-либо корреляции с вариантами генов. При этом некоторые данные все же есть. По определенным вариантам генов мы можем узнать, есть ли у человека предрасположенность к непереносимости лактозы или глютена, быстро или медленно организм справляется с алкоголем или кофеином, а также оценить предрасположенность к определенному уровню железа, кальция, омега-3 и 6 жирных кислот.

Спорт

12 Отчетов Определить вид спорта, который подходит генетически — так же сложно, как и подобрать питание. Видов физической нагрузки слишком много, чтобы это в большей степени было обусловлено генетикой.

Не верьте генетическим тестам, которые обещают найти наиболее подходящий вам вид спорта. Выбирайте то, что просто нравится.

К результатам Полного генома мы добавили также риск невралгии седалищного нерва, уровень IGFBP‑3, объем выдоха и другие.

Другие признаки

15 Отчетов В этом разделе мы собрали признаки, которые относятся к особенностям организма: черты внешности, восприятие света, чувствительность к травам и запахам.

В нашем тесте вы не найдете признаков, которые связаны с эмоциями, поведением или характером. В основном они зависят от особенностей воспитания, окружения и привычек, и в меньшей степени на них влияют варианты генов. К тому же многие личные качества можно поменять или выработать во взрослом возрасте.

Происхождение

3 Отчета Генетики не используют понятия этнической или национальной принадлежности. В большей степени они обусловлены культурными различиями, а не разными вариантами генов. Вместо этого генетики используют понятие популяция — группа людей, которая долгое время живет на одной территории.

Сегодня доступны геномные данные определенных популяций, из них ученые выделили последовательности и варианты генов, характерные для каждой. Генетические исследования происхождения — это поиск таких вариантов в геноме и определение генетической схожести с известными популяциями в процентном соотношении.

Сегодня доступны геномные данные определенных популяций, из них ученые выделили последовательности и варианты генов, характерные для каждой. Генетические исследования происхождения — это поиск таких вариантов в геноме и определение генетической схожести с известными популяциями в процентном соотношении.

Генетика происхождения. Гаплогруппы

Кроме популяционного состава, по генетическому коду можно узнать свою гаплогруппу. Гаплогруппа — это группа людей с одинаковым вариантом гена, который случился у одного общего предка тысячи лет назад. Также по геному можно определить процент ДНК неандертальца.

Что дает тест

Главный плюс Полного генома в том, что вы получаете всю информацию о своей ДНК. Когда появятся новые данные, мы просто добавим их в личный кабинет. С обычным генетическим тестом это работает не всегда, так как в нем исследуется около 660 000 вариантов — 0,1% всей ДНК. Для интерпретации новых признаков их может быть недостаточно.

Результаты теста помогут предпринять шаги по профилактике заболеваний и планированию семьи, а врач сможет уточнить диагноз в будущем или уже сейчас.

Основа Полного генома Атласа: генетический анализ высокой точности, контроль качества полученных данных, запатентованная система интерпретации данных, доступ к исходным данным, консультация генетика, а также отобранные научные статьи, которые доступны каждому пользователю. Всё это за 94 500 — самая низкая цена за подобные услуги в России.Заказать тест можно на сайте.

Код Название теста Срок вып-ния (к.дн.) Цена (руб.)

Генетические исследования

Цитогенетические исследования
Ч103 Анализ кариотипа 1 пациента до 14 р. д. 4970
Ч105 Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента до 14 р. д. 5510
Ч103-1 Кариотипирование с выявлением аберраций до 14 р. д. 6390
Ч104 Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией) 14 6950
Ч257 Хромосомный микроматричный анализ 14-31 27560
Молекулярно-генетические исследования
Ч140 Молекулярно-генетический анализ хориона (ПЦР) (по 9-ти параметрам) 14 р. д. 19300
Ч147 Молекулярно-генетический анализ хориона при неразвивающейся беременности (24 хромосомы, SurePlex) 14 35440
Ч102 HLA-типирование 1 пациента (II класс) (по локусам DRB1, DQA1, DQB1) 10 5510
Ч116 Типирование HLA-В27 7 1660
У206 Выявление мутаций, ассоциированных с устойчивостью к лечению хронического гепатита С (ХГС) Интерфероном и Рибавирином (Интерлейкин 28В — IL28B) 7 1320
Диагностика дефектов пола и мужского бесплодия
Ч120 Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме 21 6620
Ч120-1 Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (с заключением) 21 7670
Ч121 Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) 14 р. д. 6620
Ч108 Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор) 10 р. д. 3310
Ч122 Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы) 14 р. д. 4410
Диагностика женского бесплодия
Ч124 Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы 14 р. д. 4410
Ч125 Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников) 14 р. д. 7170
Ч109 Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин). 7 р. д. 3970
Ч107 Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемыми факторами внешней среды — некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание и др.). 14 р. д. 6830
Молекулярно-генетические исследования
Ч114 Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях (CFTR, PAH, SMN1, GJB2) 14 р. д. 26460
Ч126 Исключение носительства мутаций в гене фенилкетонурии 14 10290
Ч110 Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 2 параметрам (факторы V, II) до 7 3310
Ч109-1 Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 5 параметрам (факторы II, V, VII, MTHFR, PAI) до 7 4410
Ч118 ДНК-диагностика синдрома Жильбера 10 3310
Ч253 Предрасположенность к развитию артериальной гипертонии до 10 5290
Ч255 Предрасположенность к развитию тромбофилий до 10 5290
Ч256 Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест (Panorama тест) ПРЕДВАРИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСЬ, СПЕЦЗАБОР до 12 р. д. 38590
Ч256-1 Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест (Panorama тест)(расширенный с микроделециями)ПРЕДВАРИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСЬ, СПЕЦЗАБОР до 12 р. д. 52500
Ч132 Анализ мутаций гена гемохроматоза до 10 р. д. 6620
Диагностика предрасположенностей
Ч128 Предрасположенность к раку молочной железы 14 р. д. 9090
Ч129 Предрасположенность к раку предстательной железы 14 р. д. 9090
Ч133 Предрасположенность к развитию синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) 16 р. д. 7170
Ч133-1 Предрасположенность к развитию синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) (с заключением) 16 р. д. 8430
Ч106-1 Генетическая предрасположенность к Муковисцидозу, ген CFTR (метод секвенирования ДНК) 6-7 р. д. 9980

Генетический анализ – путь к точному лечению

Неотъемлемой частью традиционного лечения онкологии является воздействие на весь организм с помощью химиотерапевтических препаратов. Однако клинический эффект от этого лечения не всегда бывает достаточно высок. Это случается из-за сложного механизма возникновения рака и индивидуальных различий организмов пациентов, их ответа на лечение и количество осложнений. Чтобы повысить эффективность лечения в целом, в мире начали уделять все больше внимания индивидуализации лечения.

Индивидуальному подбору лечения в онкологии стали придавать большое значение вслед за развитием и внедрением в широкую клиническую практику таргетных препаратов, а генетический анализ помогает их правильно подобрать.

Индивидуальное лечение – это, прежде всего, точное лечение конкретной опухоли. Почему лечение должно проводиться точно, обьяснять нет необходимости. Поэтому получение большего количества полезных сведений об организме дает надежду на жизнь: 76% онкопациентов имеют те или иные варианты генных мутаций. Генетические анализы помогут найти эту мишень, исключить неэффективное лечение, чтобы не потерять самое продуктивное для лечения время. А также снизить физическое и психологическое бремя пациента и его родных.

Что такое генетические анализы в онкологии?

Генетические анализы при онкологии — это анализы, определяющие мутации генов, устанавливающих последовательности ДНК и РНК. Каждая опухоль имеет свой индивидуальный генетический профиль. Генетический анализ помогает подобрать препараты таргетной терапии, именно те, которые подойдут конкретно для вашей формы опухоли. И помогут сделать выбор в пользу более эффективного лечения. Например, у пациентов с немелкоклеточным раком легких при наличии мутации EGFR эффективность лечения Гефитинибом составляет 71,2%, а химиотерапии Карбоплатин+Паклитаксел 47,3%. При отрицательном значении EGFR эффективность Гефитиниба 1,1%, то есть препарат не эффективен. Анализ этой мутации напрямую дает понять, какое лечение лучше предпочесть…

Кому показан генетический анализ?

  • Больным на ранних стадиях онкологии.

С помощью генетических анализов можно точно подобрать наиболее эффективный препарат, что позволит избежать потери времени и бесполезных нагрузок на организм.

  • Больным на поздних стадиях онкологии.

Подбор эффективной таргетной терапии может значительно продлить жизнь пациентов с поздними стадиями, лечение которых традиционными методами уже не представляется возможным.

  • Больным с редкими видами рака или же с онкологией неизвестного происхождения.

 В таких случаях подбор стандартного лечения представляет большую сложность, а генетические анализы позволяют подобрать точное лечение даже без определения конкретного вида рака.

  • Больным, ситуация которых не поддается лечению традиционными методами.

Это хороший выбор для пациентов, которые уже исчерпали возможности традиционного лечения, потому что генетические анализы позволяют выявить целый ряд дополнительных препаратов, которые можно применять.

  • Больным с рецидивами. Генетические анализы при рецидивах рекомендуется проверять повторно, потому что генные мутации могут измениться. И тогда по новым генетическим анализам будут подбираться новые препараты таргетной терапии.

Генетические анализы в Харбине

В Китае, стране с высокими показателями по заболеваемости онкологией, индивидуализация лечения получила широкое признание, а генетические анализы для подбора таргетной терапии прочно вошли в клиническую практику. В Харбине генетические анализы проводятся на базе отделения онкологии Хэйлунцзянской центральной больницы «Нункэн»

Наиболее информативно пройти полный комплекс генетических анализов – это секвентирование второго поколения, проводимое с помощью высокоплотного нейтронного потока. Технология генетических анализов второго поколения позволяет за один раз проверить 468 важных опухолевых генов, можно выявить все типы всех генетических участков, имеющих отношение к опухоли, обнаружить особые типы ее генных мутаций.

Комплекс включает:

  • Прямые гены для таргетных препаратов – более 80 генов

Определяются разрешенные FDA лекарственные мишени, мишени для экспериментальных лекарств.

  • Гены, определяющие пути лекарств к мишеням — более 200 генов
  • Гены, восстанавливающие ДНК — более 50 генов

Лучевая и химиотерапия, ингибиторы PARP, иммуная терапия

  • Показательные наследственные гены — около 25 генов

Имеющие отношение к некоторым мишеням и эффективности химиотерапии.

  • Другие высокочастотные мутирующие гены

Имеющие отношение к прогнозам, диагностике.

Почему нужно проверять такое большое количество показателей, если вид моего рака уже известен?

Из-за большого количества больных, китайские специалисты – онкологи традиционно пошли дальше своих коллег из других стран в развитии и применении таргетной терапии.

Исследования таргетной терапии в различных вариациях ее применения привели к интересным результатам. Разные таргетные препараты действуют на соответствующие мутации генов. Но сами генные мутации, как оказалось, далеко не так жестко привязаны к определеному виду рака.

Например, у пациента с раком печени после проведения полного комплекса генетических анализов была выявлена мутация, при которой высокий эффект показывает препарат Иресса, предназначенный для рака легкого. Лечение этого пациента препаратом для рака легкого привело к регрессу опухоли печени! Этот и другие подобные случаи придали совершенно новый смысл определению генетических мутаций.

В настоящее время проверка полного комплекса генетических анализов позволяет расширить список препаратов таргетной терапии теми лекарствами, которые изначально не предусматривались для использования, что существенно увеличивает клиническую эффективность лечения.

Генетические анализы определяются по тканям опухоли (это предпочтительнее! подойдет опухолевый материал после операции или после пункционной биопсии) или по крови (кровь из вены).

Для более точного определения генных мутаций, особенно при рецидивах, рекомендуется проводить повторную биопсию с забором нового опухолевого материала. Если биопсия практически невозможна или рискованна, тогда анализ проводят по венозной крови.

Результат готов через 7 дней. Заключение содержит не только результат, но и конкретные рекомендации с названиями подходящих препаратов.

Номер Название услуги AL-NB-60 Секвенирование экзома нормального и опухолевого образцов биоматериала пациента. Анализ наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Фармакогеномный анализ опухолевого материала (250 генов) 120 000 руб. до 90 дней AL-B-054 Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8 мутации) 8 500 руб. до 7 дней AL-B-046 Определение мутаций в гене KRAS (exon 2, 3, 4) 5 700 руб. до 7 дней AL-B-047 Определение мутаций в гене NRAS (exon 2, 3, 4) 4 900 руб. до 7 дней AL-B-042 Определение мутаций в гене BRAF (exon 15) 4 500 руб. до 7 дней AL-B-040 Определение мутаций в гене EGFR (exon 18, 19, 20, 21 в т.ч. Мутация Т790М) 9 100 руб. до 7 дней AL-B-036 Определение мутаций в гене c-KIT (exon 9, 11, 13, 17) и гене PDGFR (exon 12, 18) 7 300 руб. до 7 дней AL-B-045 Определение мутаций в гене C-KIT (exon 9, 11, 13, 17) 5 700 руб. до 7 дней AL-B-053 Определение мутаций в гене PIK3CA. Терапия препаратом Алпелисиб (рекомендации NCCN_2.2019) 9 700 руб. до 7 дней AL-B-052 Определение мутаций в генах IDH1 и IDH2 8 100 руб. до 7 дней AL-B-049 Определение микросателлитной нестабильности (MSI) 5 локусов. Рекомедации ESMO_2019. 8 000 руб. до 7 дней AL-R-8 Установление принадлежности образца биологического материала (один пациент — один блок) 6 800 руб. до 7 дней AL-N-21/2 Секвенирование экзома покрытие 100х с интерпретацией по любой онкологической панели (250 генов) 58 000 руб. до 90 дней AL-G-335 Разработка тест-системы для подтверждения мутации методом секвенирования по Сэнгеру (1 мутация) 6 000 руб. до 21 дня AL-G-104 Определение мутации V617F в гене Jak2 у пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями 12 600 руб. до 5 дней AL-G-346 Молекулярно-генетическое исследование мутации в 12 экзоне гена JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови 4 450 руб. до 5 дней AL-G-345 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA методом ПЦР качественно тип bcr 3 3 500 руб. до 5 дней AL-G-344 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA методом ПЦР качественно тип bcr 1,2 3 500 руб. до 5 дней AL-G-343 Определение экспрессии мРНК BCR-ABLp190 (количественное) 3 900 руб. до 5 дней AL-G-342 Определение экспрессии мРНК BCR-ABLp210 (количественное) 3 900 руб. до 5 дней AL-G-341 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови качественно 2 800 руб. до 5 дней AL-G-339 Молекулярно-генетическое исследование маркеров Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (мутации в генах Jak2, CALR) 4 600 руб. до 5 дней AL-G-338 Молекулярно-генетическое исследование маркеров Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (мутации в генах Jak2, MPL ) 4 600 руб. до 5 дней AL-K-4 FISH на парафиновых срезах биопсии при саркоме семейства Юинга (определение перестройки EWS) 12 000 руб. 5-10 дней AL-K-15 FISH на парафиновых срезах биопсии рака молочной железы (Амплификация/делеция гена TOP2A) 12 000 руб. 5-10 дней AL-B-065 Определение мутаций в гене RET p.M918T, c.2753T>C 2 650 руб. до 5 дней AL-B-064 Определение мутаций в гене AKT1 p.E17K, c.49G>A 2 650 руб. до 5 дней AL-B-062 Определение мутаций в гене HRAS (exon 2, 3) 2 800 руб. до 5 дней AL-B-061 Определение метилирования гена MGMT в биопсийном (операционном) материале 7 600 руб. до 14 дней AL-G-337 Определение мутаций промотора гена TERT 2 500 руб. до 5 дней

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Татьяна Лапшаева
Нефролог, врач высшей категории, стаж более 20 лет
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий