Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

В этом разделе Вы можете ознакомиться с ценами на лабораторные анализы (Генетические исследования). Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако во избежание возможных недоразумений, просьба уточнять стоимость услуг у администратора клиники.

Код услугиВнутренний кодНаименованиеЦена, руб A27.05.002 42.1865 Полиморфизмы генов системы гемостаза «(G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина); G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора); C667Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) 4 800 A27.05.006 42.1866 Полиморфизмы генов регуляции системы фибринолиза (4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-I); Val34Leu гена фактора ХIII свертываемости крови ( F13); D/I гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ), 3 900 A27.05.002 42.1867 Генетические факторы риска привычного невынашивания бер-ти (G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина); G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора); С667Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR ); 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена ( (PAI-I); Val34Leu гена фактора ХIII свертываемости крови ( F13); D/I гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ); А1/A2 гена CYP 17, 7 700 B04.070.002 42.1869 Ген, факт. развития синдрома поликистозных яичников (VNTR гена INS; Pro12Ala гена PPAR-гамма; STR гена CYP11альфа; V89L гена 5альфа-редуктазы; STR гена SHBG; STR гена AR). 4 800 B04.070.002 42.1870 Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутации гена стероид-21-гидроксилазы CYP21 (углубленное исследование), Наличие слитного гена CYP21P/CYP21; P30L первого экзона гена CYP21; нарушение сплайсинга второго интрона гена CYP21; делеция третьего экзона гена CYP21; I172N четвертого экзона гена CYP21; кластер мутаций шестого экзона гена CYP21; V281L седьмого экзона гена CYP21; Q318* восьмого экзона гена CYP21; R356W восьмого экзона гена CYP21; Р453S десятого экзона гена CYP21). 8 300 A27.05.041 42.1873 HLA — типирование (II класс) по локусам DRB1; DQA1; DQB1, 7 500 B04.070.002 42.1874 Кариотипирование с выявлением аберраций, 7 800 B03.006.003 42.2600 Адреногенитальный синдром (CYP21OHB) (6) 5 400 A27.05.041 42.2601 HLA — типирование (I класс) по локусам А и В, 7 000 B04.070.002 42.2602 Выявление мутаций, ассоциированных с устойчивостью к лечению хронического гепатита С (ХГС) Интерфероном и Рибавирином (Интерлейкин 28В — IL28B) 3 900 B04.070.002 42.2603 Риск развития венозных тромбозов (1) G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина) 2) G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора) 3) C667T гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) 4) 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) 5) Val34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13) 6) D/I гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ) 5 500 A12.30.012.009 42.2604 Типирование HLA-В27 (основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий) 3 300 B04.070.002 42.2607 STR полиморфизм гена AR 2 100 A11.30.002.1 42.2611 Анализ хориона при неразвивающейся беременности (24 хромосомы, SurePlex) 36 400 A11.30.002.2 42.2612 Молекулярно-генетический анализ хориона (ПЦР) (по 9-ти параметрам) 25 500 B03.001.004.1 42.2613 Женский паспорт (+ заключение врача-генетика) (245)* 79 200 B03.001.004.2 42.2614 Мужской паспорт (+ заключение врача-генетика) (236)* 79 200 B04.070.002 42.2828.1 Неинвазивный пренатальный генетический тест ( диагностика трисомий 13,18,21 хромосом и моносомии Х хромосомы) 47 100     Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний   B04.070.002 42.2700 Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT, AGT*, AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) (11) 7 800 B04.070.002 42.2701 Артериальная гипертензия (сокращенный) 3 400 B04.070.002 42.2702 Ишемическая болезнь сердца, Инфаркт миокарда. Ишемический инсульт 11 000 A27.05.002 42.2703 Протромбин (коагуляционный фактор II) (F II c,*96 G}A) 2 100 A27.05.018 42.2704 Фактор Лейдена F V (F V Arg506Gln G}A) 2 100 B04.070.002 42.2705 Коагуляционный фактор VII (F VII Arg353Gln G}A) 2 100 A27.05.007 42.2706 Коагуляционный фактор XII (F XII c,-4 C}T) 2 100 A27.05.008 42.2707 Коагуляционный фактор XIII (F XIII Val35Leu G}T) 2 100 B04.070.002 42.2708 Фибриноген бета (FGB beta с, –455 G}A) 2 100 B04.070.002 42.2709 Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA c,-5 T}C) 2 100 B04.070.002 42.2710 Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA Thr145Met C}T) 2 100 A27.05.030 42.2711 Интегрин Альфа-2 (ITGA2 (GPIA) 807 C}T) 2 100 B04.070.002 42.2712 Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T}C) 2 100 B04.070.002 42.2713 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Ala222Val C}T) 2 100 B04.070.002 42.2714 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Glu429Ala A } C) 2 100 B04.070.002 42.2715 Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A}G) 2 100 B04.070.002 42.2716 Метионин-синтаза редуктаза (MTRR Ile22Met A}G) 2 100 B04.070.002 42.2717 Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I (SERPINE1) –675 5G}4G) 2 100 B04.070.002 42.2718 P-селектин лиганд гликопротеина (SELPLG Met62Ile G}A) 2 100 A27.05.012 42.2719 Миелопролиферативные заболевания крови — Янус киназа 2 (JAK 2) 2 100 B04.070.002 42.2720 Гипергомоцистеинемия (мутации обмена фолиевой кислоты (фолатный цикл))( MTHFR(2), MTR, MTRR)(4) 3 600 B04.070.002 42.2724 Риск развития тромбозов (базовый, сокр,) (F II, F V, MTHFR, PAI-I (SERPINE1) (4) 3 500 B04.070.002 42.2725 Риск рецидива тромбозов (FGB beta,F V, MTHFR, ApoE , АроЕ2, ApoE*,PAI-I (SERPINE1), F XII , ITGA2 (GPIA), AGT, AGT*) (11) 8 200 B04.070.002 42.2726 Генетический риск развития тромбофилии, тромбоэмболии ( FII, FV, FVII, FXIII, FGB, ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIA), PAI-I (SERPINE), MTHFR, MTHFR*(10) 7 800 B04.070.002 42.2727 Липидный обмен (ABCA1, ApoС3 ApoС3*, ApoС3**, ApoE, ApoE*2, ApoE*4, LPL, LPL*, PON1, PON*, PON1**) (12) 9 000 B04.070.002 42.2728 Риск развития атеросклероза (базовый сокр,) (ABCA1, LPL, LPL*) (3) 2 700 B04.070.002 42.2729 Предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям (Комплексное исследование) (52 полиморфизма) 32 400 B04.070.002 42.2730 Аналитическое заключение по одному профилю 2 600 B04.070.002 42.2731 Аналитическое заключение по 2-4 профилям 2 700 B04.070.002 42.2732 Аналитическое заключение по 5-10 профилям 4 900 B04.070.002 42.2733 Аналитическое заключение по 11 и более профилям 7 200     Риск заболевания различных органов и систем, переносимость лекарств   B04.070.002 42.2800 Предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника (Болезнь Крона; язвенный колит) (5) 4 500 B04.070.002 42.2801 Предрасположенность к развитию обструктивного бронхита и эмфиземы (11) 8 200 B04.070.002 42.2802 Предрасположенность к развитию возрастной макулярной дегенерации сетчатки (3) 2 800 B04.070.002 42.2803 Детоксикация; метаболизм лекарственных препаратов и алкоголя (13) 10 300 B04.070.002 42.2804 Риск развития побочных эффектов и определение изменения дозы лекарственных препаратов (9) 7 500 B04.070.002 42.2805 Риск развития цирроза печени и эффективность терапии гепатита С (15) 11 000 B04.070.002 42.2807 Предрасположенность к развитию сахарного диабета 2-го типа и ожирения (20) 13 900 B04.070.002 42.2808 Непереносимость лактозы и предрасположенность к развитию остеопороза (4) 3 700 B04.070.002 42.2809 Риск развития онкологических заболеваний; ВИЧ-инфекций; бронхиальной астмы; иммунного ответа (16) 11 200 B04.070.002 42.2813 Риск развития гастрита; язвы и рака отделов ЖКТ на фоне инфекции H,pylori (9) 6 900 B04.070.002 42.2815 Обмен веществ, коррекция веса PPARG2 (rs1801282), ADRB2 (rs1042714, rs1042713), ADRB3 (rs4994), FABP2 (rs1799883), 4 500 A27.05.040 42.2817 Риск развития рака молочной железы; яичников (мутации BRCA1; BRCA2) (185 delAG, C61G, T181G T}G, 4153 delA, 5382insC, 1528del AAAA, S1099X C}G, 6174 delT, 9318 delAAAA) (2 гена, 8 полиморфизмов) 6 500 A27.05.009 42.2827 Гемохроматоз (HFE) (3) (HFE H63D C}G, S65C A}T, C282Y G}A хромосома 6p22,2) 2 900 A27.30.015 42.2828 Синдром Жильбера (UGT) (1) (UGT1A1 *28 6TA}7TA хромосома 2q37,0 3 600 B04.070.002 42.2831 Аналитическое заключение по одному профилю 2 600 B04.070.002 42.2832 Аналитическое заключение по 2-4 профилям 2 700 B04.070.002 42.2833 Аналитическое заключение по 5-10 профилям 4 900 B04.070.002 42.2834 Аналитическое заключение по 11 и более профилям 7 200     Дополнительные генетические исследования   A27.05.040 42.2900 Рак молочной железы и яичников, Исследование мутаций в генах BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T}G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT (2 гена, 6 полиморфизмов) 6 200 B01.006.001 42.2901 Заключение врача генетика к услуге «Рак молочной железы и яичников», 1 800 B04.070.002 42.2902 Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа, Базовый профиль. 6 200 B01.006.001 42.2903 Заключение врача-генетика к услуге «Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа, Базовый профиль». 1 800 B04.070.002 42.2904 Варфарин (кумарин), Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*5 6 600 B04.070.002 42.2905 Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови, 6 200 B01.006.001 42.2906 Заключение врача генетика к услуге «Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови», 1 800     Объединенные генетические комплексы   B04.070.002 42.3000 Артериальная гипертензия + ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт (24) 13 900 B04.070.002 42.3001 Артериальная гипертензия + ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт + Свертывание крови (35) 19 700 B04.070.002 42.3002 Артериальная гипертензия + ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт + Липидный обмен (32) 17 800 B04.070.002 42.3003 ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт + Свертывание крови + Липидный обмен (37) 20 900 B04.070.002 42.3004 Детоксикация; метаболизм лекарственных препаратов и алкоголя + Риск развития цирроза печени и эффективность терапии вирусного гепатита С (28) 15 800 B04.070.002 42.3005 Риск развития онкологических заболеваний; ВИЧ-инфекций; бронхиальной астмы; иммунного ответа + Непереносимость (токсичность) и эффективность препаратов для химиотерапии рака (25) 15 100

*Размещенный прайс не является офертой.

image

Разбираемся, что такое фолатный цикл, зачем он нужен, какие в нем участвуют гены и почему о них можно не беспокоиться.

Фолатный цикл, или обмен витаминов В9 и В12, влияет на многие жизненно важные процессы, включая строительство ДНК и работу генов. Сбои в работе фолатного цикла связывают с целым рядом болезней: от инфаркта или инсульта до анемии и осложнений при беременности.

В этом сложном процессе участвует целый ряд ферментов, а также производные фолиевой кислоты или витамина В9. Гены, кодирующие эти ферменты, часто называют генами фолатного цикла. В них могут быть варианты, которые меняют активность и устойчивость ферментов. Анализ генов фолатного цикла может выявить эти варианты и указать на возможные проблемы. Однако связь между вариантами генов и развитием болезней до сих пор не доказана.

Содержание:

Эта статья носит исключительно образовательный и информационный характер и не может быть использована для диагностики или лечения, а также для замены профессиональных рекомендаций.

Гены ферментов фолатного цикла: MTHFR, MTRR, MTR чаще подвергаются анализу при проведении генетических тестов. По сути, весь анализ сводится к поиску вариантов в этих трех генах.

image Что можно узнать из генетического теста

Эти ферменты участвуют на разных этапах реакции восстановления фолатов, к которым относятся, например, витамины В9 и В12. Главная цель этой реакции — получить от фолатов как можно больше СН3 метильных групп и обезвредить гомоцистеин.

Это промежуточный продукт обмена фолатов и метионина — исходного материала для реакций метилирования или переноса метильной группы (СН3). Этот процесс очень важен для работы организма: метилирование ДНК регулирует работу генов, а фолатный цикл как бы расставляет «выключатели» в нужных местах генома.

За счет этого генетическая информация сохраняется и считывается лучше, а разные клетки организма синтезируют не все белки подряд, а только те, которые нужны им сейчас. Например, клетки слизистой оболочки желудка синтезируют пищеварительные ферменты. А вот у меланоцитов в коже геном тот же, но гены пищеварительных ферментов выключены и вместо них синтезируется меланин, который дает нам загар.

Основные функции трех генов фолатного цикла:

Название гена Название фермента Функция
MTHFR Метилентетрагидрофо-латредуктаза Участвует в подготовке кофактора — активной формы фолиевой кислоты В9 для синтеза метионина из гомоцистеина
MTR Метионин-синтаза Участвует в реакции синтеза метионина из гомоцистеина с помощью В12
MTRR Метионин-синтаза-редуктаза Поддерживает активность метионин-синтазы и обеспечивает непрерывную утилизацию гомоцистеина

Из-за нарушений в работе фолатного цикла в организме может накапливаться гомоцистеин — производное метионина. В концентрации сильно выше лабораторных норм гомоцистеин повреждает сосуды и нейроны. Его высокое содержание в крови связывают со многими патологиями: ишемической болезнью сердца, инфарктом, атеросклерозом, болезнью Альцгеймера, анемией, тромбозом.

Кроме того, высокий уровень гомоцистеина — фактор риска при планировании и ведении беременности. Высокий гомоцистеин во время беременности может вызвать преждевременные роды и увеличивает риск отслойки плаценты или развития сахарного диабета (значительно повышенный, а не на верхних границах нормы).

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Первые данные о влиянии гомоцистеина на здоровье появились в 1962 году, когда было описано редкое наследственное заболевание гомоцистинурия. Для этого состояния характерен высокий уровень гомоцистеина, который вызывает серьезную задержку в психическом развитии из-за неправильной работы гена СВS. Впервые повышение уровня гомоцистеина и развитие тромбоза в детстве было связано со сбоями в работе фермента MTHFR в 1991 году. А в 1995 были обнаружены варианты в гене MTHFR, которые влияют на активность фермента.

В итоге родилась теория о том, что варианты генов фолатного цикла могут приводить к высокому уровню гомоцистеина из-за нарушений в работе ферментов. Следовательно, наличие таких вариантов могло оказаться ценным маркером для диагностики и предотвращения различных заболеваний: от бесплодия до рака.

Сотни ученых искали взаимосвязь между патологиями и разными вариантами генов, и такая корреляция была найдена. Без достаточных доказательств клинического значения, на основании этой взаимосвязи анализ генов фолатного цикла стали предлагать пациентам.

Анализ генов фолатного цикла не входит в рекомендации большинства мировых генетических сообществ и клинических организаций. А если внимательно присмотреться к его научной базе, оказывается, что доказательств связи между вариантами этих генов и заболеваниями недостаточно.

Основная проблема в том, что полиморфизмы или варианты генов — далеко не единственная причина повышения уровня гомоцистеина в крови. Это справедливо только для редких случаев гомоцистинурии, а в остальном нельзя не учитывать диету, образ жизни и целый ряд других показателей обмена веществ.

Комплексных исследований, доказывающих связь болезней помимо гомоцистинурии с мутациями, пока нет. А опубликованные результаты не всегда согласуются друг с другом.

В 2018 году вышел большой критический обзор исследований, посвященных гену MTHFR. Авторы обзора пришли к выводу, что клинического значения мутаций генов фолатного цикла недостаточно, чтобы руководствоваться этим при ведении серьезных заболеваний. Сравнивая различные статьи по этой теме, ученые обнаружили методологические ошибки и нестыковки в данных.

Например, большинство исследований рассматривает небольшие выборки жителей Азии. При этом в других популяциях похожие связи не прослеживаются. Кроме того, публикаций с опровержением этого мифа может быть мало из-за академической предвзятости к негативным результатам исследований. Похожая ситуация и с другими двумя генами: MTRR и MTR.

Профессиональные ассоциации генетиков и ключевые клинические организации в мире советуют обходиться без тестирования генов фолатного цикла при постановке диагноза и выборе лечения.

Организация Рекомендации Документ
American Heart Association Гомоцистеин не следует использовать в оценке риска сердечно-сосудистых заболеваний. Greenland et al. (2010).
American Congress of Obstetricians and Gynecologists Из-за недостаточной связи между C677T полиморфизмом в гене MTHFR и любыми осложнениями беременности, включая риск венозной тромбоэмболии, скрининг мутаций MTHFR не рекомендуется. American Congress of Obstetricians and Gynecologists (2013).
American College of Medical Genetics Генетический анализ MTHFR не следует включать в клиническую оценку риска тромбоза или рецидивирующей потери беременности. Hickey et al. (2013).

Анализ генов фолатного цикла не помогает вылечить или предотвратить сердечно-сосудистые заболевания, психические расстройства и осложнения при беременности.

С Генетическим тестом Атлас можно узнать, какие из ваших генов действительно влияют на предрасположенность к заболеваниям. Анализ вариантов в гене MTHFR или других генах “фолатного цикла” (MTR, MTRR) намеренно не включен в интерпретацию результатов генетического теста.

Источники:

  • J. Michael Salbaum and Claudia Kappen, Genetic and Epigenomic Footprints of Folate, 2012

  • Hassan Fakhira et al., Folate: Metabolism, Genes, Polymorphisms and the Associated Diseases, 2013

  • Jihyun Kim et al., Causes of hyperhomocysteinemia and its pathological significance, 2018

  • Brooke Levenseller Levin, Elizabeth Varga, MTHFR: Addressing Genetic Counseling Dilemmas Using Evidence‐Based Literature, 2016

  • Kaouther Nasri et al., Association of MTHFR C677T, MTHFR A1298C, and MTRR A66G Polymorphisms with Neural Tube Defects in Tunisian Parents, 2019

  • Ingrid M van Beynum et al., MTRR 66A>G polymorphism in relation to congenital heart defects, 2016

  • E Siobhan Mitchell et al., B vitamin polymorphisms and behavior: evidence of associations with neurodevelopment, depression, schizophrenia, bipolar disorder and cognitive decline, 2014

  • Contact Scott E. Hickey MDet al., ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing, 2013

  • MTHFR Polymorphism Testing – The Evidence Isn’t There

Название генаЛокализация гена на хромосомеФункция генаГенетический маркерЧастота встречаемости в популяцииАссоциация маркера с заболеваниямиОписаниеИнтерпретация результатов

Маркер связан с изменением уровня фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности. Имеет прогностическое значение при приёме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Название гена  — F2

OMIM *176930

Локализация гена на хромосоме — 11p11.2

Функция гена

Ген F2 кодирует свертывающий фактор II (F2), или протромбин, — гликопротеин, в неактивной форме присутствующий в плазме крови и являющийся предшественником тромбина – важнейшего компонента системы свертывания крови.

Генетический маркер F2 G20210А

Мутация гена F2 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210 регуляторной области гена и обозначается как генетический маркер G20210А.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/А
  • А/А

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости аллеля А в европейской популяции составляет от 1,7 до 3%.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Тромбоз
  • Тромбоэмболия
  • Преэклампсия
  • Тромбоэмболические осложнения во время беременности
  • Ишемической инсульт
  • Риск тромбоэмболических осложнений при приёме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Описание

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание её нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свёртывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений или тромбообразования.

Наследственная тромбофилия (патология, обуславливающая повышенную склонность к тромбообразованию) – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний.

Протромбин (фактор II) – витамин-К-зависимый гликопротеин, синтезируемый в печени и циркулирующий в крови в неактивной форме. При недостатке витамина К уровень протромбина в крови уменьшается, что может приводить к кровотечениям.

Протромбин активируется в тромбин комплексом  фосфолипидов, ионов кальция, фактора Va (F5 активированного) и фактора Хa (F10, активированного). Активированный фермент тромбин играет важную роль в гемостазе – он преобразует фибриноген в фибрин при формировании сгустка крови, стимулирует агрегацию клеток и активирует свертывающие факторы F5, F8 и F13A1. Также тромбин ингибирует коагуляцию, активируя естественный антикоагулянт — протеин С.

Протромбин, или коагуляционный фактор II, является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. При мутации гена протромбина повышается экспрессия гена, что в свою очередь приводит к повышению уровня протромбина в плазме. Мутация гена F2 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210 и обозначается как генетический маркер G20210А. Изменение происходит в регуляторном участке гена, поэтому нарушения структуры белка не происходит, но это влияет на регуляцию синтеза белка. У носителей аллеля А  в крови обнаруживается повышенный уровень протромбина. Соответственно, риск образования тромбов возрастает.

Мутация в гене F2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена (генотип G/A).

Сочетание мутации гена протромбина и мутации Лейден увеличивает риск тромбофилии с ранним началом. Наряду с повышенным риском тромбозов наличие наследственной тромбофилии может быть связано с повышенным риском развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.).

Например, спонтанные аборты  в первом триместре беременности чаще наблюдаются у пациенток с генотипом G/A. Поэтому для безопасного течения беременности необходимо своевременно выявить генетическую составляющую риска тромбоэмболических осложнений и начать их профилактику.

Проявление носительства тромбофилических  генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. Носители аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов. Негенетические факторы, такие как беременность, приём оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, курение и другие, могут  значительно увеличивать риск. 

Особенно важна генетическая диагностика при наличии наследственной тромбофилии. Наследственный дефект коагуляции следует предполагать при отсутствии тромбоза в возрасте до 45 лет в отсутствие дополнительных факторов риска, например хирургического вмешательства или иммобилизации, при частых тромбозах у взрослых или тромбозе в детском возрасте. Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников имелись тромботические заболевания в молодом возрасте.

Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний при проведении ранних профилактических и/или лечебных мероприятий.

Интерпретация результатов

  • G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
  • G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
  • A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексах:

Название услуги Планово
Срок Цена
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Агрегационные факторы системы свертывания крови (GP1BA, ITGB3, JAK2, SELPLG) до 7 д. 8400 р. 9688
Артериальная гипертензия — скрининг (ADRB2, AGT, AGTR1, NOS3) до 7 д. 8400 р. 9703
Болезнь Крона (NOD2, NKX2-3, PTPN2) до 7 д. 7000 р. 9712
Выбор вида спорта — силовой или скоростной (ACE, AGT, PPARG, ACTN3) до 7 д. 7000 р. 9641
Гемохроматоз (HFE) до 7 д. 5600 р. 9681
Генетическая предрасположенность к атопическому дерматиту (GSTT1, GSTM1, FLG, IL10, TNF) до 7 д. 8400 р. 9708
Генетическая предрасположенность к бесплодию у мужчин (AR, AZFa, AZFb, AZFc, SRY, ZFY, CFTR, NR5A1) до 7 д. 25200 р. 9654
Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме (IL4, IL4R, TNF, ADRB2) до 7 д. 7000 р. 9689
Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме. Стероидорезистентность. (NR3C1, ABCB1) до 7 д. 4200 р. 9707
Генетическая предрасположенность к высокой выносливости (ACE, PPARA, NOS3) до 7 д. 5600 р. 9653
Генетическая предрасположенность к гестозам и преэклампсии (AGT, F2, F5, NOS3, SERPINE1, PRCP) до 7 д. 11200 р. 9657
Генетическая предрасположенность к изменению индекса массы тела (LEPR, MC4R, FTO) до 7 д. 5600 р. 9713
Генетическая предрасположенность к индивидуальной скорости утилизации ксенобиотиков (CYP2C9, VKORC1, CYP4F2) до 7 д. 7000 р. 9706
Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда (F7, ITGB3, ACE, APOE, NOS3, F2) до 7 д. 9800 р. 9692
Генетическая предрасположенность к метаболическому синдрому (ADIPOQ, FTO, IGF2BP2, PPARG, TCF7L2, GNB3, TNF) до 7 д. 14000 р. 9671
Генетическая предрасположенность к миопии (COL1A1, COL2A1, VDR, MMP3) до 7 д. 8400 р. 9685
Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации) (CFTR) до 7 д. 8400 р. 9716
Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный анализ наиболее частых мутаций) (CFTR) до 7 д. 22500 р. 9715
Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина (ApoE, ApoC3, PON1, APOB, LPL) до 7 д. 15400 р. 9693
Генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности при эндотелиальной дисфункции (АФЛС, преэклампсия) (F5, F2, MTHFR, CYP17A1, SERPINE1, ACE, F13A1, TLR4, TLR4) до 7 д. 15400 р. 9640
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (COL1A1, TNFRSF11B) до 7 д. 5600 р. 9644
Генетическая предрасположенность к очаговой склеродермии (TGFB1, MMP1, MMP3) до 7 д. 5600 р. 9702
Генетическая предрасположенность к переломам трубчатых костей (COL1A1, VDR) до 7 д. 7000 р. 9649
Генетическая предрасположенность к псориатическому артриту (IL1A, PTPN22) до 7 д. 4200 р. 9683
Генетическая предрасположенность к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии (AGT, ACE, NOS3, ADD1, PON1, APOE) до 7 д. 9800 р. 9711
Генетическая предрасположенность к развитию гипертензии (ACE, ADRB2, AGT, AGTR1, GNB3, NOS3) до 7 д. 11200 р. 9699
Генетическая предрасположенность к развитию инсульта (F5, NOS3, F2, ACE) до 7 д. 7000 р. 9686
Генетическая предрасположенность к развитию осложнений при длительной гормональной контрацепции эстрогенсодержащими и комбинированными препаратами (AR, F5, F2, BRCA1, BRCA2) до 7 д. 16800 р. 9642
Генетическая предрасположенность к развитию специфических осложнений течения ОРВИ: ARDS (острый респираторный дистресс синдром), SIRS (синдром системной воспалительной реакции, цитокиновый шторм) до 7 д. 7500 р. 10010
Генетическая предрасположенность к разрыву крестообразной связки (COL1A1) до 7 д. 2800 р. 9648
Генетическая предрасположенность к раннему развитию миомы матки (CYP1A1, CYP17A1, COMT) до 7 д. 5600 р. 9647
Генетическая предрасположенность к растяжкам и келоидным рубцам (MMP1, MMP3, TGFB1) до 7 д. 8400 р. 9762
Генетическая предрасположенность к ревматоидному артриту (PTPN22) до 7 д. 2800 р. 9717
Генетическая предрасположенность к спортивной травме (COL1A1, VDR, COL5A1, TNC) до 7 д. 9800 р. 9643
Генетическая предрасположенность к тромбофилии (риск развития гестозов, преэклампсии — развернутый) (F5, F2, F7, FGB, SERPINE1, MTHFR, MTR, MTRR, ITGA2, ITGB3, AGT, ACE, NOS3, ESR1, PROC, PROS1, PRCP, IL6, IL10) до 7 д. 36400 р. 9659
Генетическая предрасположенность к тромбофилиям (F2, F5, F7, F13A1, SERPINE1, FGB, ITGA2, ITGB3) до 7 д. 14000 р. 9660
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Амлодипин (ABCB1) до 7 д. 2800 р. 9691
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Аспирин (CYP2C19, CYP2C9, ITGB3) до 7 д. 9800 р. 9684
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Аценокумарол (CYP2C9) до 7 д. 4200 р. 9719
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Варфарин (VKORC1, CYP2C9) до 7 д. 12600 р. 9709
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Клопидогрел (CYP2C19, CYP2C9) до 7 д. 8400 р. 9710
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Фенофибрат (ApoC3) до 7 д. 4200 р. 9698
Генетическая чувствительность к статинам (ApoC3, ABCB1, HMGCR, CYP2C9) до 7 д. 9800 р. 9718
Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы (LCT) до 7 д. 4200 р. 9696
Избыточный вес — скрининг (FTO, PPARD, PPARGC1A , PPARGC1B) до 7 д. 7000 р. 9682
Ишемическая болезнь сердца — скрининг (AMPD1, CDKN2A/2B, HIF1A, MMP3, APOE) до 7 д. 9800 р. 9687
Липидный обмен — скрининг (APOE, APOB, PCSK9) до 7 д. 8400 р. 9697
Маркеры тромбофилии (F2, F5, MTHFR, CRP) до 7 д. 7000 р. 9646
Мутации генов гемостаза (F2, F5, MTHFR, SERPINE1) до 7 д. 8400 р. 9652
Определение генетической предрасположенности к возникновению дефектов ферментов фолатного цикла (гипергомоцистеинемия; подготовка к беременности; диагностика ранних гестозов) (MTHFR, MTR, MTRR) до 7 д. 7000 р. 9650
Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8 мутации). Рекомендации RUSSCO. до 7 д. 5800 р. 10071
Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриональные потери) (AGT, NOS3, MTHFR, MTR, MTRR, FGB, F2, F5, SERPINE1) до 7 д. 18200 р. 9651
Определение оптимальной дозировки непрямых антикоагулянтов (Варфарин, Аценокумарол, Фенпрокумон) (CYP2C9, VKORC1, CYP4F2) до 7 д. 7000 р. 9700
Плазменные факторы системы свертывания крови — скрининг (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1) до 7 д. 8400 р. 9704
Синдром Жильбера — подтверждающий тест (расширенный) (UGT1A1) до 7 д. 5600 р. 9714
Синдром Жильбера — подтверждающий тест (стандартный) (UGT1A1) до 7 д. 2800 р. 9705
Скорость метаболизма ксенобиотиков (CYP2C19, CYP2C9) до 7 д. 8400 р. 9763
Токсичность или отсутствие ответа на Клозапин (CYP1A2) до 7 д. 4200 р. 9766
Фолатный цикл скрининг (MTHFR, MTR, MTRR, SLC19A1) до 7 д. 8400 р. 9658
Чувствительность стероидных рецепторов (эстроген, прогестерон) (ESR1, PGR) до 7 д. 8400 р. 9694
Эластичность кожи (MMP1, MMP3, MMP9, COL1A1) до 7 д. 7000 р. 9764

Алгоритмы работы при ведении пациентов с новой коронавирусной инфекцией COVID-19 в военном стационаре (Посмотреть)

Физическая реабилитация пациентов с новой коронавирусной инфекцией COVID-19 в военном стационаре с использованием телекоммуникационных технологий (Посмотреть)

Главный военный клинический госпиталь имеет более чем 300-летнюю историю. Сегодня это один из крупнейших многопрофильных лечебных центров России, флагман отечественной военной медицины. В стенах госпиталя бережно хранятся героические традиции предшествующих поколений военных врачей, сохраняется высокий научный и профессиональный потенциал.

Специалисты госпиталя имеют значительный опыт оказания специализированной медицинской помощи раненым и больным в военно-полевых условиях, располагают возможностями современного высокотехнологичного лечения больных и пострадавших в мирное время. Среди врачей госпиталя 50 докторов и 195 кандидатов медицинских наук, 2 члена‑корреспондента РАН, 17 профессоров, 11 доцентов, 89 заслуженных врачей РФ, 12 заслуженных работников здравоохранения РФ и 2 заслуженных деятеля науки РФ.

В госпитале развернуты специализированные лечебно-диагностические центры, профилированные по наиболее актуальным медицинским специальностям. Ежегодно в них получают лечение более 60 тысяч стационарных больных, выполняется 17 тысяч операций. Отличительной особенностью госпиталя является уникальная возможность оказания исчерпывающей высокоспециализированной медицинской помощи раненым и больным при различных травмах и заболеваниях, в том числе проведение комплексного лечения больных с онкологической и гематологической патологией. Исключение составляют лишь дети до 18 лет и больные, нуждающиеся в операциях по трансплантации органов.

С 2010 года в состав госпиталя включены филиалы.

image image image image image image image image

Схема проезда

ФГБУ «Главный военный клинический госпиталь имени академика Н.Н. Бурденко» Министерства обороны Российской Федерации

В соответствии с Налоговым кодексом Российской Федерации госпиталь поставлен на учет в налоговом органе по месту нахождения 7 февраля 2003 г.

Адрес: 105094, г. Москва, Госпитальная пл., д. 3

Проезд: от станций метро Авиамоторная, Семеновская на автобусе № 032 и от станции метро Бауманская на автобусе № 440 до остановки «Госпитальная площадь, госпиталь имени Бурденко».

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Татьяна Лапшаева
Нефролог, врач высшей категории, стаж более 20 лет
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий