Генетические маркеры мужского бесплодия, что это такое и кому показаны данные обследования?

Ожидание появления малыша в семье – это самый радостный и волнующий момент в жизни каждого из родителей. Это также время в течение, которого возникает множество вопросов и сложностей  – беременность, сопровождается значительными изменениями в организме женщины и растущего плода. Со всеми этими изменениями очень важно будущей маме оставаться здоровой и соблюдать все рекомендации и назначения врача, ведущего беременность. Заботиться о здоровье малыша необходимо начинать с момента планирования беременности. Своевременное обследование будущих родителей при планировании беременности, женщины и плода в течение всей беременности  – одно из составляющих рождения здорового ребенка.

Планирование беременности и забота о себе, перед тем как стать родителями, также важны, как и поддержание здорового образа жизни в течение беременности.  При подготовке к зачатию  ребенка важно обследоваться не только женщине, но и мужчине. Врач – гинеколог будущей маме может порекомендовать посетить узких специалистов, пройти различные скрининговые исследования, сдать лабораторные анализы, УЗИ органов малого таза и молочных желез.

Из лабораторных анализов женщине проводятся исследование флоры урогенитального тракта (мазок на флору), цитологическое исследование цервикального канала и шейки матки (Пап – тест), исследования по выявлению возбудителей инфекций, передающихся половым путем (ИППП). Также для оценки общего состояния здоровья необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, анализ мочи и уровня глюкозы в крови, анализ на гормоны щитовидной железы.

Немаловажным является обследование на TORCH – инфекции, включающее в себе определение антител класса IgM и IgG к токсоплазме, цитомегаловирусу, краснухе и герпесу. Изучается прививочный статус женщины: оценивается вакцинация против краснухи, поскольку инфицирование данным вирусом во время беременности может привести к выкидышу и врожденным дефектам.  В случае необходимости будет назначена вакцинация.

Мужчине необходимо посетить  уролога и  пройти  ряд обследований: сдать анализы на ИППП, общий и биохимический анализ крови, анализ мочи.

image

В случае наличия в семейной истории генетических отклонений супружеской паре будет рекомендована консультация врача – генетика. Некоторые из генетических исследований могут быть проведены еще до зачатия ребенка.

Врачом могут быть дополнительно назначены и другие лабораторные исследования. При  нарушении менструального цикла женщина сдает анализы на половые гормоны (ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестестерон, ДГЭА – С), проходит УЗИ органов малого таза. При установлении причин репродуктивных неудач изучается гормональный (половые гормоны и гормоны щитовидной железы) и иммунологический (определение резус – фактора, HLA – типирование 2 класса) статус будущих родителей, состояние системы гемостаза (маркеры, ассоциированные с риском развития тромбофилии), проводится кариотипирование для каждого из супругов, спермограмма и определение делеций AZF локуса для мужчин.

При наступлении беременности женщина должна стать на учет в  поликлинику по месту жительства. Обследование в течение беременности включает в себя осмотр женщины гинекологом, сдачу ряда лабораторных анализов и прохождение УЗИ. Все это необходимо для оценки состояния здоровья женщины, протекания беременности и развития плода. Множество различных гормонов влияют на организм в течение беременности. Главная роль отводится нескольким гормонам:

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) –  этот гормон образуется только во время беременности. В течение первого триместра его уровень значительно вырастает. По уровню данного гормона определяют срок беременности, контролируют протекание беременности, исключают внематочную беременность, устанавливают многоплодную беременность.

Эстрогены (эстрадиол, эстриол)  –  группа гормонов, которые вырабатываются яичниками, а во время беременности также и плацентой. Они отвечают за нормальное протекание беременности.

Прогестерон  – это гормон, который подготавливает стенки полости матки к прикреплению оплодотворенной яйцеклетки. Во время беременности прогестерон  образуется в яичниках и плаценте.

image

Первый триместр (0 – 12 неделя беременности) является наиболее важным для развития плода (происходит формирование органов и систем). При первом посещении женской консультации изучается история заболеваний женщины, гинекологический и акушерский анамнез, проводится осмотр гинекологом, назначается консультация терапевта и узких специалистов (офтальмолога, эндокринолога, стоматолога, оториноларинголога).

В эти сроки беременности  необходимо сдать следующие анализы:

  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ крови на глюкозу;
  • биохимический анализ крови;
  • анализ крови на ферритин;
  • коагулограмму (анализ на свертываемость крови);
  • определение группы крови и резус – фактора (для профилактики резус – конфликта);
  • исследование флоры урогенитального тракта;
  • цитологическое исследование соскоба из цервикального канала и шейки матки (Пап – тест);
  • исследования по определению возбудителей ИППП (хламидии трахоматис, трихомонады вагиналис, нейссерии гонореи, микоплазмы генитальной, вируса герпеса, вируса папилломы человека) и бактериального вагиноза;
  • анализ крови на сифилис, ВИЧ, вирусы гепатита С (аHCV) и В (HBsAg);
  • анализ крови на TORCH – инфекции (антитела класса IgM и IgG к токсоплазме, цитомегаловирусу, краснухе и герпесу);
  • определение гормонов щитовидной железы (T3, ТТГ и АТ – ТПО);
  • определение уровня  гормонов для выявления возможных пороков развития: хорионического гонадотропина (ХГЧ), протеина А, ассоциированного с беременностью (PAPP –A) и свободного эстриола.

В процессе УЗИ устанавливают наличие самой беременности, количество плодов, сердечную деятельность плода, особенности строения матки и придатков, наличие хромосомных заболеваний (синдром Дауна).

Ко второму триместру (13 – 24 неделя беременности) все органы и системы сформированы и начинается рост плода. В этот период оценивается общее состояние будущей мамы и ребенка: вес, артериальное давление, пульс, размеры и положение матки, сердцебиение плода.

Из лабораторных исследований, в этот период,  женщине необходимо сдать:

  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ крови на глюкозу;
  • анализ крови на ферритин;
  • коагулограмму.

По усмотрению врача могут быть назначены исследования по определению уровня гормонов: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и свободного эстриола, а также альфо – фетопротеина (АФП).

Альфо – фетопротеин (АФП) – это белок в норме вырабатываемый в печени и желудочно – кишечном тракте плода. Проходя через плаценту, он попадает в кровоток матери, где его и можно измерить. Повышенный уровень АФП при беременности может свидетельствовать о врожденных пороках развития плода (незаращении нервной трубки) или многоплодной беременности, пониженный – о хромосомных нарушениях (синдром Дауна).

При проведении УЗИ оценивают развитие плода, изучают размер, возраст, место прикрепления плаценты, определяют пол плода, качество и количество околоплодных вод, наличие пороков развития.

В третьем триместре (24 – 40 неделя беременности)  в зависимости от состояния женщины, роста и развития плода врач может увеличить количество визитов в женскую консультацию. Как и во втором триместре на приеме у врача оценивается течение беременности, состояние здоровья будущей мамы и ребенка. В этот период проводится психологическая подготовка к родам.

Лабораторные исследования, которые необходимо пройти женщине в эти сроки беременности:

  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ крови на глюкозу;
  • коагулограмму;
  • анализ крови на сифилис, ВИЧ, вирусы гепатита С (аHCV) и В (HBsAg);
  • исследование флоры урогенитального тракта;
  • по показаниям дополнительно могут быть назначены исследования по определению возбудителей ИППП

За  2 – 3 недели до родов  необходимо повторно сдать кровь на сифилис, ВИЧ, вирусы гепатита С (аHCV) и В (HBsAg).

УЗИ при беременности в этот период включает в себя оценку состояния плаценты и интенсивности кровотока, развитие и подвижность плода,  определение его положения (головное или тазовое предлежание), наличие пороков развития, рассчитывается предполагаемая масса плода.

Общее состояние здоровья будущей мамы, особенности течения беременности, наличие хронической патологии и осложнений могут потребовать проведения дополнительных обследований. Полный и необходимый перечень исследований, их сроки проведения определяются только врачом – гинекологом, ведущим беременность.

Каждое из обследований женщины несет в себе ценную информацию для врача – гинеколога, необходимую для правильного ведения беременности и рождения здорового малыша.

В медицинском центре «Биомедика»  Вы сможете по доступным ценам сдать анализы, необходимые  при планировании и наступлении беременности, пройти УЗИ на аппарате экспертного класса.  В случае необходимости,  Вы также сможете получить квалифицированную консультацию врачей – специалистов:  аллерголога, инфекциониста, дерматовенеролога.

Даже если мужчина и женщина здоровы, у их ребенка может быть синдром Дауна. Почему? Можно ли узнать риск этой патологии до беременности, и влияет ли на развитие синдрома Дауна плохая экология? На вопросы ответила заведующая отделением пренатальной диагностики Красноярского краевого медико-генетического центра Арина Казанцева.

Почему у ребенка может развиться синдром Дауна?

Ответ. Больше 90% людей с синдромом Дауна имеют ненаследственную форму этой хромосомной патологии. Она называется трисомией, потому что вместо двух 21-ых хромосом у плода их три. Это случайная ошибка: в какой-то из половых клеток мужчины или женщины хромосомы разошлись неправильно. Такое может произойти у здоровых людей с нормальным хромосомным набором. Будущие родители не виноваты, от них это не зависит.

В 

Есть разные формы синдрома Дауна. Чем они отличаются?

Ответ. Кроме самой распространенной формы, которая не передается по наследству, есть еще две. Меньше чем в 5% случаев развивается наследственная форма синдрома Дауна: плод унаследовал от кого-то из родителей мутацию, поломку. Например, хромосомный набор папы или мамы состоит не из 46 хромосом, как должно быть в норме, а из 45, и кусочек 21-ой хромосомы В«прицепилсяВ» к другой хромосоме. Еще один редкий вариант синдрома Дауна – мозаичный. В этом случае ошибка происходит после того, как состоялось зачатие. Часть клеток В«ошибласьВ» и стала иметь лишнюю 21-ую хромосому, а часть развивается правильно.

В 

В 

Читайте также:

Хромосомные нарушения

Орфанные (редкие) заболевания

В 

Может ли плохая экология повышать риск развития синдрома Дауна у плода? А вредные привычки родителей?

Ответ. На частоту развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий не влияют экология, образ жизни или что-то еще. Эти факторы влияют на частоту аномалий развития.

В 

С какого возраста у женщин и мужчин возрастает риск зачать ребенка с синдромом Дауна?

Ответ. У женщин примерно с 35 лет, а у мужчин после 50-ти. Возраст будущего папы влияет намного меньше, ведь у мужчин каждые 2,5 месяца образуются новые сперматозоиды. А у женщин нет новых яйцеклеток: весь их запас формируется еще до рождения девочки. Чем старше женщина и ее яйцеклетки, тем выше риск хромосомных ошибок. В 20 лет частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 на 1500-1700 новорожденных, в 35 лет – 1 на 250-300 младенцев, в 40 – 1 на 90-100 детей. У 45-летних мам каждый десятый новорожденный может иметь синдром Дауна.

Что в Красноярском крае?

В 

  • 35,5 лет – средний возраст беременных, у которых в 2020 году диагностировали синдром Дауна у плода. Половина будущих мам была старше 38 лет.

  • 89-90% женщин в крае прерывают беременность, узнав о синдроме Дауна.

  • 3-5 женщин каждый год осознанно рожают ребенка с синдромом Дауна.В 

  • В прошлом году 1 из 850 родившихся в крае малышей был с синдромом Дауна, 5 лет назад 1 из 980, 10 лет назад – 1 из 895.

*Данные Красноярского краевого медико-генетического центраВ В 

Нужно ли парам старше 35-40 лет обращаться к врачу-генетику и проходить дополнительные обследования перед планированием беременности?

Ответ. В идеале каждая семья должна готовиться к появлению ребенка и консультироваться с генетиком. Генетик определит возможные риски. Если они низкие, достаточно стандартной дородовой пренатальной диагностики, а если высокие, может потребоваться молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Кроме синдрома Дауна есть и другие, более тяжелые нарушения.

В 

В 

Читайте также:

ОтложенноеВ родительство – шанс родить здорового ребенка?

Позднее материнство: плюсы и минусы

В 

Каковы шансы родить здорового ребенка, если во время прошлой беременности выявили синдром Дауна?

Ответ. При ненаследственной форме синдрома Дауна следующие дети в большинстве случаев не имеют этой патологии.В  В 

В 

Можно ли до зачатия узнать риск синдрома Дауна у будущего ребенка?

Ответ. Это практически невозможно. Даже если исследовать кариотип (хромосомный набор – прим. ред.) будущих родителей и найти у кого-то из них поломку, можно вывить вероятность только наследственной формы синдрома Дауна, на которую приходится лишь несколько процентов от всех случаев. Еще можно обнаружить, что две 21-ые хромосомы сцеплены вместе. В этом случае пара не сможет зачать здоровых детей естественным путем. Потребуется донорский биоматериал и вспомогательные репродуктивные технологии. При ЭКО и других вспомогательных методах оплодотворения в организм женщины переносят только тех эмбрионов, у которых нет лишних или недостающих хромосом. Но и это не дает 100%-ной защиты от синдрома Дауна, потому что проверяют только часть хромосом.

В 

На каком сроке беременности можно выявить синдром Дауна?

Ответ. На сроке от 11 до 13 недель беременности можно обнаружить изменения, которые говорят о риске хромосомной патологии. Женщина проходит первое УЗИ плода, сдает кровь из вены, и мы либо видим, что беспокоиться не о чем, либо предлагаем пациентке дополнительное исследование, чтобы точно узнать, есть у плода синдром Дауна или нет.

В 

В 

Можно сделать биопсию ворсин хориона (будущей плаценты) на 11-13 неделе беременности или провести исследование околоплодных вод на 16-19 неделе. Вторая процедура более мягкая и безопасная, чаще проводим ее. Есть еще исследование крови из пуповины плода на 19-22 неделе, но его делают в редких случаях, когда беременная не наблюдалась у гинеколога или у плода выявили порок сердца, который нельзя увидеть в 12 недель (часть таких пороков сопровождается высоким риском синдрома Дауна). Все эти обследования можно пройти бесплатно по полису ОМС.

В 

Можно ли во время беременности определить, насколько тяжелые патологии будут у ребенка с синдромом Дауна?

Ответ. До родов и даже в первое время жизни ребенка сложно точно спрогнозировать тяжесть всех нарушений. Когда мы выявляем патологии хромосомного набора, обязательно собираем пренатальный консилиум, приглашаем нашего психолога, родителей. Объясняем им, какую форму синдрома Дауна обнаружили, какие могут быть перспективы интеллектуального развития, есть ли у плода другие нарушения, нужна ли операция и т.д. Семья все взвешивает и через какое-то время решает, будет ли продолжать беременность.

В 

При синдроме Дауна обязательно будут нарушения интеллекта?

В В 

Ответ. К сожалению, да. Но бывает разная степень нарушений. До года некоторые детишки с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых, если мамы их правильно развивают. Потом часть детей может ходить в инклюзивный детский сад, научиться читать, писать, обучаться в школе по специальной программе.

В 

Кроме нарушения интеллекта у людей с синдромом Дауна бывают пороки сердца, сахарный диабет, гипотиреоз, болезни опорно-двигательного аппарата. Но сегодня больше таких людей живут лучше, могут обслуживать себя, работать. Развиваются родительские ассоциации для семей, которые воспитывают ребенка с синдромом Дауна.

В 

Анастасия Леменкова

В настоящее время стал доступен генетический анализ на предрасположенность ко многим мультифакториальным заболеваниям. Различные генетические центры и лаборатории предлагают либо проведение анализа на ряд заболеваний по рекомендации врача генетика, либо проведение анализа ДНК по всем доступным лаборатории маркерам мультифакториальных заболеваний с последующим составлением генетического паспорта. Кроме информации о предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям такой генетический паспорт может содержать данные о носительстве наследственных заболеваний, рекомендации по коррекции образа жизни и профилактике тех мультифакториальных заболеваний, к которым обнаружилась предрасположенность.Ниже мы привели список мультифакториальных заболеваний наиболее значимых для репродуктивного здоровья женщины и благополучной беременности. Тромбофилия наследственная и при беременности (патологическое состояние, обуславливающее повышенную склонность к внутрисосудистому тромбообразованию).Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года), особенно, если были осложнения в предыдущие беременности (как тромбозы, так и акушерские кровотечения, причины которых были коагулопатии). Также рекомендуется анализ женщинам с бесплодием и женщинам, имеющим близких родственников с тромбофилиями.  Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к тромбофилии? Данный анализ может выявить генетические причины бесплодия, выявить повышенный риск к развитию осложнений во время беременности (гестозы, привычное невынашивание, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО, акушерские кровотечения, тромбоз сосудов малого таза, варикозная болезнь и т.д. ).Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к тромбофилии? Медикаментозную профилактику тромбозов и коагулопатий с целью профилактики осложнений во время беременности. Коррекцию тактики лечения бесплодия.  Варикозная болезнь (паталогический процесс поражения вен, для которого характерно увеличение диаметра просвета, истончение венозной стенки, образование «узлов» и нарушение венозного кровотока).Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к варикозной болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно, если есть случаи этого заболевания у близких родственников (особенно у матери).Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к варикозной болезни? Данный анализ выявляет повышенный риск развития варикозной болезни (варикозное расширение вен нижних конечностей и геммороидальных узлов). Беременность является предрасполагающим фактором для развития варикоза, поэтому при наличии генетической предрасположенности к этому заболеванию следует обратить особое внимание на его профилактику.Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к варикозной болезни? Комплекс мер по профилактике данного заболевания во время беременности.Эндометриоз (гинекологическое заболевание, при котором клетки эндометрия (внутреннего слоя стенки матки) разрастаются за пределами матки. Поскольку эндометриоидная ткань имеет рецепторы к гормонам, в ней возникают те же изменения, что и в нормальном эндометрии, проявляющиеся ежемесячными кровотечениями, болезненностью, приводик к воспалению окружающих тканей).Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к эндометриозу женщинам с бесплодием, диагностированным эндометриозом, в случаях наличия близких родственниц с эндометриозом.Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к эндометриозу? Данный анализ позволяет выявить возможную причину бесплодия. В случае диагностированного эндометриоза, наличие генетической предрасположенности к этому заболеванию может потребовать коррекцию проводимой терапии.Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к эндометриозу? Коррекцию проводимой терапии уже диагностированного эндометриоза. Лапароскопию для подтверждения или исключения эндометриоза, как причины бесплодия. Профилактические мероприятия для предупреждения развития данного заболевания (профилактические осмотры, лечение хронических очагов инфекции мочеполовой системы, контроль гормонального фона)Привычное невынашивание беременности (патология беременности, характеризуется повторяющейся самопроизвольной остановкой развития беременности).Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию беременности женщинам планирующим беременность, особенно тем, у кого были случаи невынашивания беременности, а также имеющим близких родственниц с привычным невынашиванием беременности.Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск невынашивания беременности, выявить вероятные генетические причины в случаях диагностированного привычного невынашивания беременности.Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к невынашиванию беременности? Ряд профилактических мероприятий для предотвращения прерывания беременности с учетом генетических особенностей пациента.Гестоз (осложнение второй половины беременности, характеризующиеся повышением артериального давления, отеками, наличием белка в моче, при неблагоприятном течении приводит к развитию полиорганной недостаточности).       Рекомендуется проводить анализ на предрасположенности к гестозу всем женщинам, планирующим беременности, особенно тем, кто имеет близких родственниц со случаями данного осложнения беременности, а так же с имеющимися соматическими заболеваниями (Сахарный диабет 1 и 2 типа, гипертоническая болезнь, заболевания почек, заболевания щитовидной железы).Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гестозу? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск гестоза с целью его профилактики во время беременности.Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гестозу? Комплекс мер по профилактике гестоза во время беременности, повышенное внимание к беременной.Гипертоническая болезнь (заболевание сердечно-сосудистой системы, главным проявлением которого является повышение артериального давления).Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к гипертонической болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто имеет близких родственников с гипертонической болезнью.Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гипертонической болезни? Генетическая предрасположенность к гипертонической болезни связана с повышенным риском развития гестоза во время беременности.Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гипертонической болезни? Комплекс мер по профилактикегестоза и гипертонии во время беременности.Рак молочной железы и рак яичников.Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников всем женщинам, особенно имеющим близких родственниц с такими заболеваниями.Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников? Риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, достигает 80-90%. При этом риск заболеть в молодом возрасте (до 30 лет) достигает 10%. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружение опухоли на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому наличие генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников очень серьезное показание для регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз в год) с целью обнаружения заболевания на ранней стадии.Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к раку молочной железы и яичников? Регулярные обследования, которые обычно включают анализ крови на наличие опухолевых маркеров, УЗИ малого таза, УЗИ молочной железы или маммография.Ниже мы приведем генетические тесты не имеющие отношения к мультифакториальным заболеваниям, но связанные с беременностью.Предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода.Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода всем женщинам, планирующим беременность.Какую информацию может дать анализ? Некоторые генетически обусловленные особенности обмена гомоцистеина у женщины способны провоцировать врожденные патологии развития у будущего ребенка. Анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода выявляет наличие этих особенностей.Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода? Прием повышенных доз фолиевой кислоты и витаминов группы В в период планирования беременности значительно уменьшают риски врожденных патологий у плода.Носительство моногенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость и другие).Рекомендуется проводить анализ всем семейным парам, планирующим ребенка, особенно тем, в чьих семьях были случаи генетических заболеваний.Какую информацию может дать анализ? Анализ позволяет выявить носительство моногенных заболеваний у будущих родителей. В случае обнаружения носительства заболевания у обоих супругов требуется консультация генетика до наступления или на самых ранних сроках беременности.Что может рекомендовать врач генетик при обнаружении носительства заболевания у обоих супругов? Перенатальную диагностику плода на наличие заболевания.КариотипированиеРекомендовано поводить анализ обоим супругам в случае невынашивания беременности.Какую информацию дает анализ? Анализ позволяет выявлять сбалансированные хромосомные перестройки, которые могут быть причиной невынашиваемости беременности.Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек? Перенатальное кариотипирование плода в I триместре беременности для коррекции тактики ведения беременности. Со стоимостью генетических анализов вы можете ознакомиться здесьВАЖНО: Перед сдачей анализов за 1 (один) час необходимо выпить 250-500 мл чистой воды. ВНИМАНИЕ!  Задать дополнительные вопросы можно по телефону +7 (812) 947-65-38   

Клиника женского здоровья EVACLINIC приглашает Вас провести абсолютно безопасный неинвазивный генетический пренатальный тест (НИПТ), который может выявить самые распространенные хромосомные аномалии у плода на ранних сроках беременности (с 9-10 недели) методом массивного параллельного секвенирования с подсчетом количества фрагментов ДНК матери и ДНК плода. Было установлено, что в кровь беременной женщины поступает ДНК ребенка. Когда концентрация этой ДНК достигает определенной концентрации (от 2.8% и более) ее можно выделить и проанализировать.

Проводить тестирование возможно с 10 недели по УЗИ, разрешено проведение при ЭКО, ИКСИ, донорской яйцеклетке и суррогатном материнстве. Также неинвазивный пренатальный тест информативен при двуплодной беременности. Минимальный порог фетальной фракции — 3,5 %.

Преимущества перед остальными методами:
  • Точность НИПТ составляет более 99.9%;

По точности данному методу не уступает только инвазивный (пункция матки с забором плодного материала). Однако, при проведении инвазивной процедуры может возникнуть осложнение, вплоть до потери беременности.

  • По сравнению скомбинированным скринингом I триместра (80%) разница очевидна;

  • Крайне низкий уровень ложных результатов менее 0.01%;

  • По сравнению с УЗИ, на котором не выявляются 20% плодов с синдромом Дауна и биохимическим скринингом, который «пропускает» 30% плодов с синдромом Дауна.

В EVACLINIC возможно выполнение тестов на 5,12 и 31 синдром — НИПС 5, НИПС 12, НИПС Расширенный.

Позволяет определить у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера.

Позволяет определить у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Якобса и синдром ХХХ.

Выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с: муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией, тугоухостью (SLC26A4), нейрональным цероидным липофусцинозом, тугоухостью (GJB2), болезнью Вильсона (ATP7B), лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, синдромом Смита-Лемли-Опица, болезнью Тея-Сакса, мукополисахаридозом (тип I), синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог (тип I), поликистозом почек с поликистозом печени или без него (тип 4), врожденным нарушением гликозилирования (тип Ia), диастрофической дисплазией, иммунокостной дисплазией Шимке, синдромом Ушера (тип 2а), гомоцистинурией, врожденной непереносимостью фруктозы.

Позволяет определить у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Якобса, синдром ХХХ.

Определяет микроделеционные синдромы: ДиДжорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли, кошачьего крика, делеции 1p36.

Выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с: муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией, тугоухостью (SLC26A4), нейрональным цероидным липофусцинозом, тугоухостью (GJB2), болезнью Вильсона (ATP7B), лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, синдромом Смита-Лемли-Опица, болезнью Тея-Сакса, мукополисахаридозом (тип I), синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог (тип I), поликистозом почек с поликистозом печени или без него (тип 4), врожденным нарушением гликозилирования (тип Ia), диастрофической дисплазией, иммунокостной дисплазией Шимке, синдромом Ушера (тип 2а), гомоцистинурией, врожденной непереносимостью фруктозы.

Проведение неинвазивного пренатального теста в сочетании с УЗИ плода экспертного уровня позволит убедится в отсутствии хромосомной патологии у плода!

Известно, что с повышением возраста матери, возможность появления аутосомно-доминантных болезней и трисомий у плода растет. А возможность возрастания микроделеционных синдромов и аутосомных-рецессивных патологий, наоборот, не связана с возрастом отца и матери.

Подготовка и результаты:
  •   Сдается кровь в процедурном кабинете по адресу: ул. Интернациональная, 31 с 8 утра до 21 часов вечера ежедневно!
  •   Срок проведения исследования: 10-14 дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию).

* Осуществление данных анализов только по рекомендации врачей EVACLINIC в рамках программ по беременности и ЭКО.

Существуют два механизма гемостаза:

  1. 1. Сосудисто-тромбоцитарный (первичный).
  2. 2. Коагуляционный гемостаз (вторичный, свертывание крови). От латинского коагуляцио – свертывание, сгущение.

Нарушения сосудисто-тромбоцитарного гемостаза

Нарушения в этом звене гемостаза чаще всего проявляются повышенной кровоточивостью, наклонностью к образованию гематом (синяков) при самом незначительном контакте или вообще спонтанно, без видимой причины. В некоторых ситуациях, наоборот появляется наклонность к избыточно легкому тромбообразованию.

Существуют факторы, стимулирующие образование первичного тромба, и нарушающие его. К стимуляторам относится воспалительный процесс, потому что при воспалении повышается содержание биологически активных веществ в крови. Можно сказать, что есть готовность к формированию тромба, дело только за местным повреждением сосуда. Поэтому при тяжелых инфекционных болезнях может произойти закупорка сосудов. Повышена готовность к тромбообразованию при беременности, а так же при некоторых наследственных болезнях (тромбофилия). Из продуктов питания повышают активность тромбоцитов столовый уксус (маринады), кофе.

Нарушается процесс образования первичного тромба при снижении количества тромбоцитов (тромбоцитопения) и при качественной неполноценности тромбоцитов (тромбоцитопатия). Тромбоцитопатия может возникнуть при приеме некоторых лекарств. В первую очередь это противовоспалительные препараты: аспирин, анальгин, бруфен, некоторые антибиотики. Тромбоцитопатия развивается также при болезнях почек. Специи, крепкий алкоголь также могут снижать полноценность тромбоцитов.  

Свёртывающая система крови – это фактически несколько взаимосвязанных реакций, протекающих в виде каскада, или цепной реакции. На каждой стадии этого процесса происходит активация профермента (неактивной формы фермента). Тринадцать таких белков (факторы свёртывания крови) составляют систему свёртывания.  Их принято обозначать римскими цифрами от I до XIII.

Нарушения в системе коагуляции

Уменьшение содержания или активности факторов свёртывания может сопровождаться повышенной кровоточивостью (например гемофилия А, гемофилия B, болезнь Виллебранда). Избыточная активация коагуляционного гемостаза, (например, Лейденская мутация фактора V) приводит к развитию тромбозов (тромбофилии).

Гемостаз и беременность

Среди всех причин невынашивания беременности на втором месте по частоте стоят проблемы в системе гемостаза. На втором после акушерско-гинекологических причин. В чем же дело?

В ходе беременности организм будущей мамы готовится к родам. Готовится и система гемостаза, чтобы максимально сократить кровопотерю в родах. Гемостаз активируются прогрессивно вместе с увеличением срока беременности. Если гемостаз женщины изначально повышенно активен, то в ходе беременности могут образоваться микротромбы в сосудах матки или  плаценты, что приводит к выкидышу, либо к замершей беременности. 

При каких состояниях это может произойти?

  1. 1. При наследственной тромбофилии, чаще при нарушении обмена фолиевой кислоты и ее соединений (фолатов), когда в крови повышается количество гомоцистеина. Причинами повышения уровня гомоцистеина могут быть недостаток в рационе фолиевой кислоты и витамина В12, болезни щитовидной железы, почек. Он также может повышаться у курильщиков, любителей кофе и на фоне приема таких медикаментов, как теофиллин (кстати, родственник кофеина), никотиновая кислота.  Гомоцистеин повреждает эндотелий (внутренний слой) сосудов, а эти повреждения запускают тромбообразование.

  2. 2. При антифосфолипидном синдроме (АФС) – так называют аутоиммунное заболевание, при котором вырабатываются антитела к своим собственным факторам свертывания. В результате также спонтанно образуются тромбы в сосудах.

Профилактика нарушений свертываемости при беременности

Для того, чтобы избежать осложнений беременности, у всех беременных необходимо проводить лабораторное исследование – клинический анализ крови, коагулограмму (параметры свертывания крови), определение уровня гомоцистеина.

Женщины, у которых ранее были выкидыши  или замершая беременность, а также беременные в результате ЭКО, относятся к группе риска по развитию нарушений в системе гемостаза. Для пациентов из группы риска рекомендуется проводить полное исследование системы гемостаза, кровь на антифосфолипидные антитела. В случае ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) контроль параметров свертывания крови необходимо выполнять в течение всей беременности. В соответствии с рекомендациями комитета экспертов ВОЗ (всемирной организации здравоохранения) контроль коагулограммы и D-димера необходимо выполнять не реже, чем 1 раз в 2 недели. Коррекцию подобных  нарушений проводят совместно гинеколог и гематолог. 

В идеальном случае полное обследование целесообразно выполнять не после наступления беременности, а на стадии планирования семьи.

В Клинике высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова налажена и действует система диагностики и лечения пациентов с проблемами в системе гемостаза. Лабораторная диагностика, включая генетические исследования, позволяет выявить причины нарушений. Лечение подобных пациентов на стадии планирования семьи и ведение их во время беременности (как физиологической, так и в результате ЭКО) осуществляют квалифицированные гинекологи совместно с гематологом.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Татьяна Лапшаева
Нефролог, врач высшей категории, стаж более 20 лет
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий