Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

image Технический прогресс с космической скоростью мчится вперед, затрагивая все сферы деятельности человека. Однако, и сегодня можно встретить будущих мамочек, которые считают, что процедура УЗИ 3D может быть опасна для малыша, как любое излучение. При этом, каждая из них желает знать, как чувствует себя малыш, как развивается, всё ли идет правильно. Парадокс, возникший вследствие неверных и недалеких представлений о новейших технологиях в области ультразвукового исследования плода, так называемых, мифов, которые мы постараемся развеять в этой статье.

Что такое 3D-УЗИ при беременности?

Каждый современный человек имеет общее представление, что такое ультра-звуковое исследование (УЗИ). Ультразвук –  это звук, который находится в высокочастотном диапазоне, не доступном для распознания человеком. С помощью специального аппарата для УЗИ, ультразвук преобразуется в волны, которые проникают сквозь ткани материнского утроба, выводя на экран черно-белое изображение малыша.

image3D УЗИ плода формирует объемное изображение, на котором будущие родители могут максимально подробно рассмотреть внешность своего будущего ребёнка. Мощность ультразвуковых волн находится в том же частотном диапазоне, что и при обычном УЗИ. Увеличивается лишь время диагностики, которое занимает порядка 40-50 минут.

В теории существует мнение о существовании потенциального риска ультразвуковой диагностики, практика же на протяжении многих лет доказывает обратное, что УЗИ технологии абсолютно безвредны для матери и будущего ребенка, а так же являются максимально эффективными при выявлении различного рода патологий на ранней стадии.

Попытаемся разобраться, откуда появляются мифы о вреде 3D УЗИ по беременности и насколько они оправданы?

МИФ ПЕРВЫЙ. УЗИ – это вредно.

Группа шведских ученых выявила некоторую закономерность, что у матерей, прошедших УЗИ по беременности, чаще появляются дети-левши. Но является ли данный факт последствием воздействия ультразвука? Ведь на леворукость могли повлиять и другие факторы: прием витаминных комплексов, прохождение допплера, изменения климата, наконец. К тому же, насколько тщательно было проведено учеными данное исследование? Как правило, требуется не одно десятилетие, чтобы выявить настолько явную закономерность. А сама технология ультразвукового исследования появилась сравнительно недавно, а те люди, которые проходили внутриутробное обследование, скажем, лет 15-20 назад, делали это на оборудовании старого образца, хотя, и оно не нанесло никакого вреда им.

Российские специалисты в области гинекологии и УЗИ технологий выявили необходимость трехразового 3D УЗИ, сделать которое нужно в течение общего срока беременности. Данная периодичность процедуры никоим образом не оказывает вреда матери и малышу.  Существует компетентное мнение, что прибегать к частому прохождению УЗИ не стоит. Достаточно трех плановых исследований – один раз в триместр. Но, когда существует угроза выкидыша или особые предписания врача-гинеколога, пройти необходимые обследования все-таки стоит.

Влияние ультра-звуковых волн на малыша в утробе матери не изучено на 100%. Это длительный процесс, требующий досконального и пристального внимания ученых на протяжении нескольких десятилетий. Так или иначе, ультразвук – это волна, которая отталкивается от органов эмбриона, в результате чего появляется картинка на мониторе. Поэтому утверждать о полном нейтральном воздействии этого метода изучения плода не приходится. Тем не менее, на поздних сроках родители будущего малыша могут получить 3D снимок долгожданного младенца, что является абсолютно безопасно для него, так как все системы эмбриона уже сформированы.

МИФ ВТОРОЙ. 3D-УЗИ негативно сказывается на самочувствии малыша в утробе матери

Замечено, что во время прохождения 3D УЗИ, малыш становится через чур активным, подвижным, или, наоборот, «прячется», отворачиваясь от прибора, и затихает. Мнение медиков сходится на том, что во многом поведение ребёнка во время ультра-звуковой диагностики обусловлено самочувствием и эмоциями мамы, а также ощущением прохладных прикосновений или, просто, наполненным мочевым пузырем, который слегка давит на плод.

МИФ ТРЕТИЙ. 3D исследования меняют и разрушают структуру ДНК

Существует мнение, что ультразвук, через тепловое воздействие на ткани, способен исказить поле ДНК, воздействуя на геном. Как это может происходить в теории? В результате полученного теплового излучения, ткани выделяют микроскопические пузырьки газа, которые, схлапываясь, провоцируют серию микровзрывов, влекущих за собой появление токсичных свободных радикалов, которые и являются губительными для клеток ДНК. На практике же данные исследования не подтвердились ни в условиях лаборатории, ни во врачебной практике.

МИФ ЧЕТВЕРТЫЙ. 3D-УЗИ не имеют под собой научной обоснованности и проводятся для общей практики

По большому счету – это не миф. Далеко идущие вперед медицинские технологии позволяют быстро и безопасно выявить патологию плода на ранней стадии обследования будущих мам. В России, напомним, беременных женщин обязывают пройти минимум 3 обследования УЗИ, независимо от того, здоровы ли они, или находятся в группе риска. Однако, если сделать УЗИ плода на ранней стадии беременности, это позволит выявить патологию развития малыша в утробе у тех мамочек, состояние здоровья у которых не вызывало подозрений.

МИФ ПЯТЫЙ. 3D-УЗИ – противоречит природе появления младенцев на свет

Это мнение имеет место быть в силу противоречивости религиозных и прочих взглядов.  На самом деле, в окружающем нас мире осталось мало «природы». По идее, весь технический прогресс – это сплошное противостояние человека и природы. С каждым годом, количество женщин, способных похвастаться идеальным и беспроблемным протеканием беременности и такими же родами, становится все меньше. Детская смертность во время родов значительно сократилась только благодаря применению новейших технологий, которые «противоречат» природе.

3D-УЗИ. Время новых технологий. Когда рекомендуется проходить УЗИ?

Первое УЗИ

Многие женщины прибегают к процедуре ультра-звукового исследования в формате 3D с целью подтвердить желаемую беременность на самых ранних сроках (2-4 недели). Часто этот момент сопровождается очень радостными эмоциями, эйфорией. Женщина испытывает истинное счастье, которое можно увековечить, сделав 3D-снимок зародыша в матке. Пусть на нем совсем ничего не видно и не понятно, зато это первое объемное изображение будущего малыша.

Полноценное ультразвуковое исследование проводится в первом триместре на сроке 11-14 недель. Именно в этот период специалисты выявляют возможные генетические отклонения, исключают внематочную беременность и многие другие патологии, влияющие на здоровье матери и состояние плода. УЗИ на этом сроке, по мнению некоторых акушеров-гинекологов, является единственно необходимым обследованием, способным выявить серьезные отклонения на крайнем сроке для возможного искусственного прерывания беременности. Выявление патологий на более поздних сроках никак не отразится на результате: малыш появится на свет таким, какой есть.

Второе УЗИ.

Обследование рекомендуется проходить по беременности на сроке 18-22 недель. 3D-технологии позволяют досконально изучить состояние малыша в утробе матери, более детально рассмотреть сосуды, околоплодные воды и плаценту. На основании полученных данных корректируется назначение препаратов для будущей матери, во избежание возможных недомоганий, если к тому есть предпосылки.

Третье УЗИ

Последнее обследование ультразвуком проводится в третьем триместре на 30-34 неделе беременности. В ходе него подтверждаются и уточняются результаты предыдущих УЗИ, определяется положение ребенка в матке и состояние плаценты.

3D-УЗИ уже на первой процедуре позволяет  будущим родителям узнать пол ребенка, увидеть количество плодов, их очертания и сердцебиение. На более поздних сроках с помощью 3D-технологии можно полюбопытствовать о внешности малыша, сделать уникальные снимки. Будущим мамам и папам, применение новейших технологий дает ощущение реальности малыша, осознание его присутствия в их жизни.

История ультразвукового исследования при беременности не знает ни одного факта, свидетельствующего о негативном воздействии УЗИ. Возможно, пока не существует технологий, способных это доказать и выявить причинно-следственные связи между УЗИ и патологиями, возникшими после появления человека на свет. В связи с этим, не стоит злоупотреблять УЗ-диагностикой, но и не следует пренебрегать трехразовым визитом к специалистам на УЗИ 3Д при беременности, цена на которое, в клинике Юнимед-С является еще одним приятным сюрпризом для будущих мам.

Первый триместр беременности объединяет в себе первые 13 недель беременности. С 14 недели начинается второй триместр беременности.

Именно на ранних сроках врачи всего мира рекомендуют беременной женщине начать проходить необходимое обследование. Часть анализов вообще не имеет смысл сдавать после 13 недель. Например, TORCH-комплекс направлен на выявление заболеваний, диагностика которых во 2 и 3 триместре, в случае их наличия, очень затруднительна. Также ряд скрытых заболеваний, которые могут проявиться во время беременности, конечно же, оказывают максимальное негативное влияние на развитие эмбриона, не защищенного плацентой, то есть — в первом триместре.

Перечень обязательных исследований

Существуют обязательные исследования, на которые указывает специальный приказ Министерства Здравоохранения Российской Федерации. К ним относят:

  • Микроскопическое исследование отделяемого уретры, влагалища и цервикального канала. Данный анализ помогает выявить признаки воспаления, вагиноза, исключить некоторые половые инфекции, например, гонорею, трихоманиаз. Следует отметить, что другие половые инфекции определить при помощи данного анализа невозможно. Поэтому дополнительно назначают диагностику ИППП при помощи ПЦР. Это может быть комплексное исследование ИППП (хламидиоз, микоплазмоз, герпес, ЦМВ-инфекция и др.) или же Флороценоз и NCMT. Обращаем внимание на возможность терапии любой половой инфекции даже на ранних сроках беременности.

  • Цитологическое исследование соскоба из экзо- и эндоцервикса, ПАП-тест традиционным методом. Данный анализ обычно проводится при постановке на учет для исключения наличие патологии шейки матки, которая может стать более выраженной во время беременности из-за иного гормонального влияние. При наличии показаний врач может дополнить обследование исследованием ВПЧ, а также назначить проведение расширенной кольпоскопии.

  • TORCH-комплекс позволяет оценить наличие антител двух классов (G И M) к токсоплазме, цитомегаловирусу, вирусу герпеса 1 и 2 типов, краснухе. Данные заболевания с первичным инфицированием во время беременности могут стать показанием для прерывания беременности по медицинским показаниям. Чтобы оценить наличие антител, а также давность их появления, данный анализ проводят исключительно в первом триместре, при необходимости дополняя его исследованием индекса авидности.

  • Определение группы крови и резус-фактора.

  • Анализы для исключения таких инфекций, как ВИЧ-инфекция, гепатит В, гепатит С, сифилис.

  • ОАК. При наличии признаков анемии, которая часто встречается во время беременности, может быть показана дополнительная диагностика: сывороточное железо, ферритин, ОЖСС.

  • Биохимический анализ крови с основными параметрами (глюкоза, общий белок, билирубин, креатинин, мочевина, АЛТ, АСТ). В этом анализе особое внимание отводится уровню глюкозы, так как в последнее время все чаще диагностируется ранний гестационный сахарный диабет. Высокий уровень глюкозы в первом триместре станет противопоказанием для проведения обязательного исследования- глюкозотолерантного теста — во втором триместре беременности.

  • Исследование свертываемости крови поможет выявить склонность к тромбозам, что может стать причиной потери беременности в случае отсутствия необходимой медицинской коррекции.

  • ОАМ. Данный анализ является скрининговым для выявления группы риска развития воспаления мочевыделительной системы. В более поздних сроках данное исследование направлено на определение потери белка с мочой. Но на ранних сроках чаще диагностируется бактериурия, лейкоцитурия.

  • Скрининг первого триместра подразумевает проведение УЗИ и исследование крови PRISKA 1, которые проводятся в сроке от 11 недель до 13 недель 6 дней. Данное комплексное обследование помогает исключить наличие хромосомных изменений, в частности направлено на определение синдрома Дауна, синдрома Эдвардса

  • В последнее время также рекомендуют проверять уровни ТТГ, свободного Т3 и свободного Т4 на ранних сроках беременности. Патология щитовидной железы с изменением концентрации данных гормонов может стать причиной не только потери беременности, но и неправильного развития мозга у плода в случае отсутствия необходимой медицинской коррекции.

Результаты всех исследований следует продемонстрировать врачу, который ведет Вашу беременность.

От крошечного зародыша до маленького человека организм ребенка развивается всего за 9 месяцев. Какие перемены происходят с будущей мамой и какие изменения наблюдаются у нее внутри в течение этого непростого и радостного периода жизни?

Каждая новая жизнь начинается с объединения яйцеклетки и сперматозоида. Зачатие – это процесс, в ходе которого сперматозоид проникает вовнутрь яйцеклетки и оплодотворяет ее.

Следует отметить, что эмбриональный и акушерский сроки отличаются. Все дело в том, что среди специалистов принято считать срок с первого дня последней менструации, т. е. акушерский срок включает в себя и период подготовки к беременности. Вот и получается, что зародыш только появился, а срок беременности уже составляет две недели. Именно акушерский срок указывается во всех документах женщины и является для специалистов единственным отчетным периодом.

До момента встречи сперматозоид и яйцеклетки прожили определенное время, находясь в стадии развития и созревания. От качества данных процессов существенно зависит развитие будущего плода.

Первая неделя

Рост и созревание яйцеклетки начинается с первого дня цикла. Зрелая яйцеклетка включает 23 хромосомы в качестве генетического материала для будущего зародыша, а также содержит все необходимые для начала его развития питательные вещества. В ней располагаются запасы углеводов, белков и жиров, предназначенные для поддержки зародыша в период первых дней после его возникновения.

Определенное количество яйцеклеток закладывается в каждом яичнике девочки еще до ее рождения. В течение детородного периода они только растут и развиваются, процесса их образования не происходит. К моменту появления девочки на свет количество клеток, из которых в будущем могут развиться яйцеклетки, достигает миллиона, но в течение жизни это количество в значительной степени уменьшается. Так, к моменту полового созревания их остается несколько сотен тысяч, а к зрелости – около 500.

Яичник ежемесячно дает возможность развиться чаще всего одной яйцеклетке, созревание которой происходит внутри пузырька с жидкостью, называемого фолликулом. С первого дня цикла и слизистая матки начинает готовиться к вероятной беременности. Для имплантации, т. е. внедрения образовавшегося зародыша в стенку матки, создается оптимальная среда. Для этого вследствие влияния гормонов происходит утолщение эндометрия, он покрывается сетью сосудов и накапливает необходимые для будущего зародыша питательные вещества.

Мужские половые клетки образуются в половых железах – в яичках или семенниках. Дозревание сперматозоидов происходит в придатках семенников, в которые они перемещаются после образования. Жидкая структура спермы образуется вследствие выделения семенных пузырьков и предстательной железы. Жидкая среда необходима для хранения созревших сперматозоидов и создания для их жизни благоприятных условий.

Количество сперматозоидов достаточно велико: десятки миллионов в одном миллилитре. Несмотря на такое значительное количество, только один из них сможет оплодотворить яйцеклетку. В сперматозоидах находится исключительно генетический материал – 23 хромосомы, которые необходимы для появления зародыша.

Сперматозоидам свойственна высокая подвижность. Попадая в женские половые пути, они начинают свое движение навстречу яйцеклетке. Всего полчаса-час проходит от момента семяизвержения, когда сперматозоиды проникают в полость матки. На проникновение в наиболее широкую часть, которая называется ампулой, у сперматозоидов уходит полтора-два часа. Большинство сперматозоидов гибнет на пути к яйцеклетке, встречая складки эндометрия, попадая во влагалищную среду, цервикальную слизь.

Вторая неделя

В середине цикла яйцеклетка полностью созревает и покидает яичник. Она входит в брюшную полость. Данный процесс называется овуляцией. При регулярном цикле продолжительностью 30 дней овуляция наступает на пятнадцатый. Самостоятельно двигаться яйцеклетка не способна. Когда она покидает фолликул, бахромки маточной трубы обеспечивают ее проникновение внутрь. Маточные трубы характеризуются продольной складчатостью, они заполнены слизью. Мышечные движения труб имеют волнообразный характер, что при существенном множестве ресничек создает оптимальные условия для транспортировки яйцеклетки.

Посредством труб яйцеклетка попадает в наиболее широкую их часть, которая называется ампулярной. Именно в этом месте и происходит оплодотворение. Если встречи со сперматозоидом не произошло, яйцеклетка погибает, а женский организм получает соответствующий сигнал о необходимости запуска нового цикла. Происходит отторжение слизистой оболочки, которая была создана маткой. Проявлением такого отторжения являются кровянистые выделения, которые называются менструацией.

Срок ожидания оплодотворения яйцеклеткой короток. В среднем он занимает не более суток. Оплодотворение вероятно в день овуляции и максимум на следующий. У сперматозоидов более длительный срок жизни, в среднем он составляет три-пять дней, в некоторых случаях – семь. Соответственно, если сперматозоид до овуляции попал в женские половые пути, существует вероятность, что он сможет дождаться появления яйцеклетки.

Когда яйцеклетка находится в состоянии ожидания оплодотворения, происходит выделение определенных веществ, которые предназначены для ее обнаружения. Если сперматозоиды находят яйцеклетку, они начинают выделять специальные ферменты, способные разрыхлить ее оболочку. Как только один из сперматозоидов проникает внутрь яйцеклетки, другие этого уже сделать не могут вследствие восстановления плотности ее оболочки. Таким образом, одна яйцеклетка может быть оплодотворена только одним сперматозоидом.

После оплодотворения происходит слияние хромосомных наборов родителей – по 23 хромосомы от каждого. В результате из двух различных клеток образуется одна, которая носит название зигота. Пол будущего ребенка зависит от того, какая из хромосом, Х или Y, была у сперматозоида. Яйцеклетки содержат только Х хромосомы. При сочетании ХХ на свет появляются девочки. Если же сперматозоид содержат Y хромосому, т. е. при сочетании ХY, рождаются мальчики. Как только в организме образовывается зигота, в нем происходит запуск механизма, направленного на сохранение беременности. Происходят изменения гормонального фона, биохимических реакций, иммунных механизмов, поступления нервных сигналов. Женский организм создает все необходимые условия для безопасного развития плода.

Третья неделя

Как только пройдут сутки после образования зародыша, ему понадобится совершить свой первый путь. Движения ресничек и сокращение мышц трубы направляют его в полость матки. В течение этого процесса внутри яйцеклетки происходит дробление на одинаковые клеточки.

По прошествии четырех дней меняется внешний вид яйцеклетки: она теряет круглую форму и становится гроздевидной. Данная стадия называется морула, начинается эмбриогенез – важный этап развития зародыша, на протяжении которого происходит формирование зачатков органов и тканей. Дробление клеток продолжается несколько дней, на пятый образуются их комплексы, которым присущи различные функции. Центральное скопление образует непосредственно эмбрион, наружное, называемое трофобласт, предназначено для расплавления эндометрия – внутреннего слоя матки.

5-7 дней уходит у зародыша на путь к матке. Когда происходит имплантация в ее слизистую оболочку, количество клеточек доходит до ста. Термин имплантация обозначает процесс внедрения эмбриона в слой эндометрия.

После оплодотворения на седьмой или восьмой день происходит имплантация. Первым критическим периодом беременности является данный этап, поскольку эмбриону впервые придется продемонстрировать свою жизнеспособность.

В течение имплантации происходит активное деление наружных клеток эмбриона, а сам процесс занимает порядка сорока часов. Количество клеток снаружи эмбриона резко увеличивается, они вытягиваются, происходит проникновение в слизистую оболочку матки, а внутри образуются тончайшие кровеносные сосуды, которые необходимы для поступления к эмбриону питательных веществ. Пройдет время, и эти сосуды преобразуются сначала в хорион, а впоследствии и в плаценту, которая сможет снабжать плод всем необходимым вплоть до появления младенца на свет.

Эмбрион на данном этапе жизни называется бластоциста. Он контактирует с эндометрием, расплавляет своей деятельностью клетки эндометрия, создает для себя дорожку к более глубоким слоям. Происходит сплетение кровеносными сосудами эмбриона с организмом мамы, что позволяет ему сразу же начать добывать полезные и нужные для развития вещества. Это жизненно необходимо, поскольку к данному времени запас, который несла в себе зрелая яйцеклетка, оказывается исчерпанным.

Далее начинается производство клетками трофобласта, т. е. наружными клетками хорионического гонадотропина человека, – гормона ХГЧ. Распространение данного гормона по всему организму оповещает его о наступлении беременности, что обуславливает запуск активной гормональной перестройки и начало соответствующих изменений в организме.

После оплодотворения и до запуска ХГЧ проходит, как правило, восемь или девять дней. Поэтому уже с десятого дня после оплодотворения становится возможным определение данного гормона в крови матери. Такой анализ является наиболее достоверным подтверждением наступления беременности. Тесты, которые предлагаются сегодня для определения беременности, основываются на выявлении данного гормона в моче женщины. После первого дня задержки менструации при ее регулярном цикле уже возможно определить беременность с помощью теста самостоятельно.

Что происходит с женщиной на третьей неделе беременности

Если женщина планирует беременность, 21-24 дни при условии регулярного цикла должны стать для нее важными. Это период возможной имплантации, когда собственному образу жизни следует уделить особенное внимание. Нежелательны в данный период тепловые воздействия и чрезмерные физические нагрузки, также следует предотвратить влияние различного рода излучений.

Женщина ничего не ощущает на данном этапе, т. к. имплантация не имеет внешних признаков. Если собственный образ жизни скорректировать в соответствии с простыми правилами, перечисленными выше, получится создать оптимальные условия для успешной имплантации.

Четвертая неделя

На четвертой акушерской неделе или второй неделе жизни зародыша его организм состоит из двух слоев. Эндобласт – клетки внутреннего слоя – станут началом пищеварительной и дыхательной систем, эктобласт – клетки внешнего слоя – дадут старт развитию нервной системы и кожи.

Размер эмбриона на данной стадии составляет 1,5 мм. Плоское расположение клеточек обусловило название зародыша данного возраста – диск.

Четвертая неделя характеризуется интенсивным развитием внезародышевых органов. Такие органы должны окружить зародыш и создать для его развития максимально благоприятные условия. Будущие плодные оболочки на данном этапе называются амниотический пузырь, также развиваются хорион, который впоследствии станет плацентой, и желточный мешок, являющийся складом питательных веществ, необходимых зародышу.

Что происходит с женщиной на четвертой неделе беременности

Если на четвертой неделе с женщиной и происходят изменения, то они являются совсем незначительными. Пока гормоны не достигли того уровня, чтобы оказать существенное влияние на состояние ее здоровья. Вероятны сонливость, перепады настроения, увеличение чувствительности молочных желез.

Основными помощниками будущей мамы на четвертой неделе, как и в течение всей беременности, являются свежий воздух, правильно подобранное питание и хорошее настроение.

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г.,  биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день  – 13 недель+6 дней);  и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) —  в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Первый триместр
Аномалия PAPP-A Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна) 0,41 1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса) 0,16 0,34
Триплоидия типа I/II 0,75/0,06  
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

Типичные профили MoM — Второй триместр

Аномалия АФП Общ. ХГЧ Св. эстриол
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ»  инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами  лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

P.S.!!! – В случае получения показателей программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» критического значения (менее 1:250), строго рекомендуется направить беременную женщину на консультацию в областной медико-генетический центр.

image

Если беременность протекает нормально и плановые УЗИ ничего опасного не показывают, то лишний раз (без показаний) исследование делать не стоит, то же касается и объемных исследований (3D/4D УЗИ) и их записи на цифровой носитель для получения чувства удовлетворения беременностью.

Морально-этические аспекты при проведении УЗ обследования плода

Мнение специалистов по этому вопросу однозначное: польза от любого исследования должна превышать вред от него. Только в этом случае можно говорить о целесообразности УЗИ.

Мировая статистика указывает, что до 85% аномалий развития эмбриона/плода может быть выявлено с помощью УЗИ.

Рассмотрим пример:

  • у плода при проведении УЗИ в 11 недель беременности обнаружено аномальное расположение сердца (вне грудной клетки): этот порок развития несовместим с жизнью. Зная о такой аномалии у плода, пациентка имеет возможность на законных основаниях прервать беременность в первом триместре с минимальным риском для своего репродуктивного здоровья.

Исследование проводится при подозрении на патологию – в этом случае вероятный вред от УЗИ во время беременности нивелируется его пользой.

Рассмотрим примеры:

  • у пациентки с невынашиванием при УЗИ в первом триместре беременности обнаружена гематома: врач назначит терапию, направленную на сохранение беременности, и это уменьшит шансы на потерю беременности;
  • у беременной с двойней при УЗИ во втором триместре обнаружено укорочение шейки матки до 30 мм, симптомов угрожающего аборта у пациентки нет: врач предложит наложить швы или применить акушерский пессарий, и это повысит шансы доносить беременность.

Ложно-положительный результат обследования.

Рассмотрим пример:

  • при проведении УЗИ плода беременной сообщают, что ее ребенок имеет какие-то отклонения, и это после родов оказывается неправдой (напоминаем, что точность пренатальной диагностики сегодня составляет около 85%). В таком случае пациентка испытывает чувство напрасной тревоги, что может послужить причиной формирования чувства вины или депрессии и иногда может сопровождаться ухудшением отношений в браке. Назначаемые дополнительные УЗИ плода не приносят матери пользы с психологической точки зрения, сопровождаются постоянным чувством беспокойства и ожидания, что все наладится. Не факт, что от этого не пострадает ребенок.

Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

Читайте также

image

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

image

Сколько УЗИ во время беременности необходимо?

image

Где сделать УЗИ при беременности?

image

Сделать КТГ плода

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Татьяна Лапшаева
Нефролог, врач высшей категории, стаж более 20 лет
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий