Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков. image У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию. В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС). Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

imageВозможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Симптомы синдрома Дауна

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Даже если мужчина и женщина здоровы, у их ребенка может быть синдром Дауна. Почему? Можно ли узнать риск этой патологии до беременности, и влияет ли на развитие синдрома Дауна плохая экология? На вопросы ответила заведующая отделением пренатальной диагностики Красноярского краевого медико-генетического центра Арина Казанцева.

Почему у ребенка может развиться синдром Дауна?

Ответ. Больше 90% людей с синдромом Дауна имеют ненаследственную форму этой хромосомной патологии. Она называется трисомией, потому что вместо двух 21-ых хромосом у плода их три. Это случайная ошибка: в какой-то из половых клеток мужчины или женщины хромосомы разошлись неправильно. Такое может произойти у здоровых людей с нормальным хромосомным набором. Будущие родители не виноваты, от них это не зависит.

В 

Есть разные формы синдрома Дауна. Чем они отличаются?

Ответ. Кроме самой распространенной формы, которая не передается по наследству, есть еще две. Меньше чем в 5% случаев развивается наследственная форма синдрома Дауна: плод унаследовал от кого-то из родителей мутацию, поломку. Например, хромосомный набор папы или мамы состоит не из 46 хромосом, как должно быть в норме, а из 45, и кусочек 21-ой хромосомы В«прицепилсяВ» к другой хромосоме. Еще один редкий вариант синдрома Дауна – мозаичный. В этом случае ошибка происходит после того, как состоялось зачатие. Часть клеток В«ошибласьВ» и стала иметь лишнюю 21-ую хромосому, а часть развивается правильно.

В 

В 

Читайте также:

Хромосомные нарушения

Орфанные (редкие) заболевания

В 

Может ли плохая экология повышать риск развития синдрома Дауна у плода? А вредные привычки родителей?

Ответ. На частоту развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий не влияют экология, образ жизни или что-то еще. Эти факторы влияют на частоту аномалий развития.

В 

С какого возраста у женщин и мужчин возрастает риск зачать ребенка с синдромом Дауна?

Ответ. У женщин примерно с 35 лет, а у мужчин после 50-ти. Возраст будущего папы влияет намного меньше, ведь у мужчин каждые 2,5 месяца образуются новые сперматозоиды. А у женщин нет новых яйцеклеток: весь их запас формируется еще до рождения девочки. Чем старше женщина и ее яйцеклетки, тем выше риск хромосомных ошибок. В 20 лет частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 на 1500-1700 новорожденных, в 35 лет – 1 на 250-300 младенцев, в 40 – 1 на 90-100 детей. У 45-летних мам каждый десятый новорожденный может иметь синдром Дауна.

Что в Красноярском крае?

В 

  • 35,5 лет – средний возраст беременных, у которых в 2020 году диагностировали синдром Дауна у плода. Половина будущих мам была старше 38 лет.

  • 89-90% женщин в крае прерывают беременность, узнав о синдроме Дауна.

  • 3-5 женщин каждый год осознанно рожают ребенка с синдромом Дауна.В 

  • В прошлом году 1 из 850 родившихся в крае малышей был с синдромом Дауна, 5 лет назад 1 из 980, 10 лет назад – 1 из 895.

*Данные Красноярского краевого медико-генетического центраВ В 

Нужно ли парам старше 35-40 лет обращаться к врачу-генетику и проходить дополнительные обследования перед планированием беременности?

Ответ. В идеале каждая семья должна готовиться к появлению ребенка и консультироваться с генетиком. Генетик определит возможные риски. Если они низкие, достаточно стандартной дородовой пренатальной диагностики, а если высокие, может потребоваться молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Кроме синдрома Дауна есть и другие, более тяжелые нарушения.

В 

В 

Читайте также:

ОтложенноеВ родительство – шанс родить здорового ребенка?

Позднее материнство: плюсы и минусы

В 

Каковы шансы родить здорового ребенка, если во время прошлой беременности выявили синдром Дауна?

Ответ. При ненаследственной форме синдрома Дауна следующие дети в большинстве случаев не имеют этой патологии.В  В 

В 

Можно ли до зачатия узнать риск синдрома Дауна у будущего ребенка?

Ответ. Это практически невозможно. Даже если исследовать кариотип (хромосомный набор – прим. ред.) будущих родителей и найти у кого-то из них поломку, можно вывить вероятность только наследственной формы синдрома Дауна, на которую приходится лишь несколько процентов от всех случаев. Еще можно обнаружить, что две 21-ые хромосомы сцеплены вместе. В этом случае пара не сможет зачать здоровых детей естественным путем. Потребуется донорский биоматериал и вспомогательные репродуктивные технологии. При ЭКО и других вспомогательных методах оплодотворения в организм женщины переносят только тех эмбрионов, у которых нет лишних или недостающих хромосом. Но и это не дает 100%-ной защиты от синдрома Дауна, потому что проверяют только часть хромосом.

В 

На каком сроке беременности можно выявить синдром Дауна?

Ответ. На сроке от 11 до 13 недель беременности можно обнаружить изменения, которые говорят о риске хромосомной патологии. Женщина проходит первое УЗИ плода, сдает кровь из вены, и мы либо видим, что беспокоиться не о чем, либо предлагаем пациентке дополнительное исследование, чтобы точно узнать, есть у плода синдром Дауна или нет.

В 

В 

Можно сделать биопсию ворсин хориона (будущей плаценты) на 11-13 неделе беременности или провести исследование околоплодных вод на 16-19 неделе. Вторая процедура более мягкая и безопасная, чаще проводим ее. Есть еще исследование крови из пуповины плода на 19-22 неделе, но его делают в редких случаях, когда беременная не наблюдалась у гинеколога или у плода выявили порок сердца, который нельзя увидеть в 12 недель (часть таких пороков сопровождается высоким риском синдрома Дауна). Все эти обследования можно пройти бесплатно по полису ОМС.

В 

Можно ли во время беременности определить, насколько тяжелые патологии будут у ребенка с синдромом Дауна?

Ответ. До родов и даже в первое время жизни ребенка сложно точно спрогнозировать тяжесть всех нарушений. Когда мы выявляем патологии хромосомного набора, обязательно собираем пренатальный консилиум, приглашаем нашего психолога, родителей. Объясняем им, какую форму синдрома Дауна обнаружили, какие могут быть перспективы интеллектуального развития, есть ли у плода другие нарушения, нужна ли операция и т.д. Семья все взвешивает и через какое-то время решает, будет ли продолжать беременность.

В 

При синдроме Дауна обязательно будут нарушения интеллекта?

В В 

Ответ. К сожалению, да. Но бывает разная степень нарушений. До года некоторые детишки с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых, если мамы их правильно развивают. Потом часть детей может ходить в инклюзивный детский сад, научиться читать, писать, обучаться в школе по специальной программе.

В 

Кроме нарушения интеллекта у людей с синдромом Дауна бывают пороки сердца, сахарный диабет, гипотиреоз, болезни опорно-двигательного аппарата. Но сегодня больше таких людей живут лучше, могут обслуживать себя, работать. Развиваются родительские ассоциации для семей, которые воспитывают ребенка с синдромом Дауна.

В 

Анастасия Леменкова

12:33, 30 марта 2017

Разбираем заблуждения вместе с кандидатами медицинских и психологических наук

Кандидат психологических наук, доцент кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмила Токарская рассказала журналистам о мифах об аутизме. Фото: Александра Хлопотова

Е1.RU продолжает развенчивать разные околонаучные мифы вместе с екатеринбургскими учёными. Сегодня поговорим о заблуждениях, связанных с генетическими заболеваниями — синдромом Дауна, аутизмом, задержкой умственного развития.

Узнаем, правда ли больные дети в большинстве случаев рождаются в семьях алкоголиков и наркоманов, и как влияет «пьяное» зачатие на здоровье будущего ребёнка. Выясним, может ли прививка и другие внешние факторы вызвать у ребёнка аутизм и правда ли аутисты — это одарённые люди.

Поговорим о том, ставит ли рождение ребёнка с синдромом Дауна крест на появлении здоровых детей. А ещё о том, правда ли резкий отказ от курения хуже самого курения во время беременности.

Ответить на эти вопросы мы попросили двух учёных — кандидата медицинских наук, гинеколога-генетика, доцента кафедры акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки УГМУ Елену Кудрявцеву (она уже рассказывала нам о мифах, связанных с беременностью) и кандидата психологических наук, доцента кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмилу Токарскую.

Миф первый: дети с генетическими отклонениями рождаются только у пар в возрасте

— Для начала я бы хотела сказать, что генетические заболевания бывают разными. Есть хромосомные болезни, когда нарушено количество или структура хромосом (например, синдром Дауна — это лишняя хромосома в 21-й паре), а есть генные болезни, когда хромосомный набор нормальный, но в каком-то гене, ответственном за развитие заболевания, произошла мутация. Так вот, риск хромосомных болезней с возрастом действительно существенно возрастает, прежде всего, такая зависимость доказана для матери будущего ребёнка. Например, риск синдрома Дауна у плода в 25 лет составляет всего 1 из 1 250, в 35 — 1 из 385, а в 45 — уже 1 из 30. Для генных же болезней такой зависимости нет. В этом случае риск рождения больного ребёнка повышен у носителей генетических мутаций, и от возраста это не зависит.

Миф второй: от «пьяного» зачатия рождаются больные дети

— Алкоголь на самом деле оказывает негативное влияние на половые клетки, особенно при систематическом употреблении, и наиболее опасно, если алкоголем злоупотребляет будущая мать. Что касается «пьяного» зачатия, то здесь, как правило, действует механизм «всё или ничего» — либо алкоголь вообще никак не влияет на оплодотворённую яйцеклетку, либо воздействует настолько сильно, что беременность не развивается, и происходит самопроизвольный выкидыш или регресс беременности.

Поэтому если после «пьяного» зачатия беременность нормально развивается, то можно считать, что всё в порядке и алкоголь на ребёнка не повлиял. Однако негативное воздействие алкоголя в течение беременности имеет дозозависимый эффект — чем больше и чаще его употреблять, тем риск выше. При этом считается, что абсолютно безопасных доз алкоголя при беременности нет. Установлено, что так называемый фетальный алкогольный синдром (задержка умственного развития ребёнка) может сформироваться даже при однократном употреблении алкоголя будущей мамой. За несколько месяцев до зачатия, конечно, желательно придерживаться здорового образа жизни, но жёстких запретов на алкоголь в этот период нет.

Миф третий: в семье, где родился ребёнок с синдромом Дауна, шанс на рождение здорового ребёнка мал

— Если родился ребёнок с синдромом Дауна, это, как правило, «случайность», и риск повторения крайне мал, шансы на рождение здорового ребёнка намного выше. А вот если родители являются носителями мутаций, которые могут приводить к генным заболеваниям, и это выявляется после рождения больного ребёнка, то в данном случае риск, что и следующий ребёнок родится больным, очень высокий (25-50% в зависимости от типа наследования). Для оценки риска повторного рождения ребёнка с генным заболеванием необходима консультация клинического генетика, который составит генеалогическое древо, назначит генетические исследования и определит степень риска.

— В интернете можно найти массу примеров, как люди с синдромом Дауна получали образование, создавали семьи…

— Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. А может ли человек с синдромом Дауна пройти программу вуза? Да, может, но на это ему понадобится гораздо больше времени, чем другим людям, может не хватить всей жизни. То, что люди с синдромом Дауна оканчивают вузы, женятся и рожают детей — это миф, кроме того, например, мальчики с синдромом Дауна, как правило, стерильны от природы.

Миф четвёртый: нездоровый ребёнок может родиться из-за приёма лекарств во время беременности

— Безусловно, приём лекарств, противопоказанных при беременности, повышает риск пороков развития у ребенка. Лекарств, у которых в аннотации написано «разрешено при беременности» немного, например, фолиевая кислота. Однако если в инструкции указано, что приём возможен, если потенциальная польза превышает риск, то эти лекарства по назначению врача применять тоже можно, как правило, риск при приёме препаратов этой группы очень низкий.

Лекарств, для которых доказан жёсткий тератогенный эффект (способность вызывать пороки развития) не так много, и их при беременности никто назначать не будет.

Миф пятый: больные дети рождаются у алкоголиков, наркоманов, а у здоровых родителей такого быть не может

— К сожалению, рождение ребёнка с пороками развития или с хромосомной патологией возможно в любой семье. Однако наркотики и алкоголь этот риск повышают во много раз, а здоровый образ жизни, лечение хронических инфекционных заболеваний, грамотная подготовка к беременности существенно снижают.

Миф шестой: резкий отказ от курения во время беременности ещё вреднее, чем продолжение курения

— Нет, это неправда. Курение — это крайне вредная вещь при беременности. И дело не только и не столько в генетических мутациях. Доказано, что курение при беременности повышает риск онкологии у будущего ребёнка в течение жизни. Курение оказывает влияние и на свёртываемость крови, оно приводит к нарушению плодово-плацентарного кровотока и повышает риск задержки роста плода.

Есть данные, что каждая сигарета, выкуренная беременной в сутки, повышает риск преждевременных родов на 3%. Казалось бы, немного, а что если женщина выкуривает в сутки пачку сигарет… Не все негативные эффекты курения очевидны сразу после рождения, поэтому аргумент, что «подруга курила и ничего», не выдерживает критики. Так же, как и утверждение о вреде отказа от курения. В идеале, бросить курить желательно заблаговременно, до беременности, но, если этого сделано не было, необходимо отказаться от никотина сразу, как только женщина узнала о беременности, а не оправдывать себя и не искать поводов продолжать курить.

Миф седьмой: аутизм — это генетическое заболевание

— Аутизм — это заболевание, которому в последние годы уделяется много внимания. Доказана, в том числе, и генетическая предрасположенность, есть специальные исследования, которые позволяют провести анализ на наличие мутаций единовременно во всех генах, для которых доказана связь с аутизмом. Тем не менее генетика — это не единственная причина, во многих случаях не удаётся установить фактор, который привёл к этой патологии, даже при полном обследовании. Но в данном случае генетическое тестирование помогает определить риск возникновения аутизма у других детей в данной семье. Исследователи также указывают на возможную связь аутизма с геном короткого плеча 15-й хромосомы, который отвечает за транспорт серотонина.

Раньше предполагалось, что аутизм характерен только для представителей белой расы и может встречаться только в высокоинтеллектуальных семьях, однако в дальнейшем эти данные не подтвердились, не выявлено различий в заботе и воспитании детей. Психогенные факторы в настоящее время рассматриваются как возможные пусковые механизмы.

Ещё есть теория, предполагающая наличие у детей с расстройствами аутистического спектра проблем с расщеплением некоторых веществ. Приверженцы данного подхода высаживают своих детей на безглютеновые и безказеиновые диеты.

Откуда версия про прививку и какие-то другие факторы, из-за которых в полтора года ребёнок стал аутистом? Когда родители настаивают на этой причине и говорят о регрессе развития, мы просим предъявить фото и видео материалы, подтверждающие нормативность развития в первые полтора года. Как правило, выявляется, что уже в этот период не всё было идеально.

Миф восьмой: аутизм — это детская болезнь

— С завершением детского возраста аутизм никуда не пропадает, однако, к примеру, в 18 лет в нашей стране встаёт разговор об армии. На сегодняшний день ограничением для прохождения срочной военной службы является такой диагноз, как шизофрения, а не аутизм. И в этом возрасте, а зачастую и раньше, диагноз меняется. Кроме того, до настоящего времени часть психиатров отрицает существование такого нарушения, как «аутизм», и рассматривают его проявления как симптоматику шизофрении, а диагноз может поставить только врач-психиатр.

— Есть такое популярное мнение, что аутизм — это придуманная болезнь…

— Таким вопросом, существует ли аутизм, мы не задаёмся. Данные об аутизме были ещё до того, как появился этот термин. Если рассмотреть исторически, то симптоматика выявлялась и сотни лет назад — были люди, которые странно себя вели, странно говорили, например, в нашей стране некоторых из них называли юродивые. Есть гипотеза, что это как раз были те люди, которые имели расстройства аутистического спектра. В последние годы об аутизме стали больше говорить. При этом чаще аутизм проявляется у мальчиков, чем у девочек — в 4–5 раз.

— Аутисты — это чаще всего одарённые люди?

— Есть такое убеждение, что все аутисты — это люди с сохранным интеллектом, или одарённые, но это не всегда так, у части детей встречается и нарушение интеллекта. Хотя оценить интеллект таких детей сложно, ребёнок не всегда будет выполнять задания специалиста, который проверяет интеллект. Есть дети, которые сами не попросят ни пить, ни есть, но знают календарь на сто лет назад или транспортную схему целого города. Можно назвать такого ребёнка одарённым в целом, или речь идёт о парциальной одаренности?

— Ещё есть такое утверждение, что аутизм — это такой каприз.

— Когда ребёнок неадекватно ведёт себя на улице, люди считают нужным воспитывать родителей, которые допускают такое поведение. Аутизм — это не болезнь, а состояние. Мы не знаем 100% эффективных методик, которые позволяют полностью выйти из аутизма. Есть ряд подходов, которые дают очень хороший эффект, улучшают поведение, способность к коммуникации, социальному взаимодействию.

Ирина Ахметшина, материал портала e1.ru

Уральский федеральный университет (УрФУ) — один из ведущих вузов России со столетней историей. Расположен в Екатеринбурге — столице Всемирных летних студенческих игр 2023 года. В Год науки и технологий примет участие в конкурсе по программе «Приоритет–2030». Вуз выполняет функции проектного офиса Уральского межрегионального научно-образовательного центра мирового уровня (НОЦ).

  • Категории Общество Прессе Наука

Вы можете сдать анализы на гормоны 7 дней в неделю. При необходимости мы предложим Вам консультацию врача соответствующей специальности и ведение беременности врачом акушером-гинекологом.

Какие анализы на гормоны беременности Вы можете сдать в нашей клинике:

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – общий и свободная бета-субъединица
  • PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А)
  • Эстриол свободный
  • Альфа – фетопротеин (АФП)
  • Плацентарный лактоген

Анализ крови на гормоны во время беременности используется для наблюдения за течением беременности или её осложнениями (как, например, общий ХГЧ или плацентарный лактоген), а также для проведения биохимического скрининга – вычисления степени риска некоторых аномалий развития плода.

Важно помнить, что при интерпретации результатов анализа крови с целью диагностики аномалии развития плода как правило не используются численные значения уровня того или иного гормона в крови. Все полученные результаты сравниваются со средним результатом для данного срока беременности путем подсчета специального коэффициента – МоМ.

Что такое Мом? Аббревиатура Мом по-английски означает «multiple of median», что значит – кратное медианы (медиана – это среднее значение). То есть уровень биохимического показателя (например, ХГЧ или PAPP-A), полученный у конкретной беременной, делится на средний уровень этого показателя для данного срока беременности. Чем ближе к 1 полученная цифра, тем ближе к среднему уровню (медиане) полученный результат. В норме колебания МоМ составляют от 0,5 до 2. Мом ниже 0,5 означает снижение уровня, а МоМ свыше 2 означает повышение уровня полученного показателя.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это специфический гормон беременности, состоящий из двух субъединиц (альфа и бета) и синтезирующийся в оболочке человеческого эмбриона – хорионе. Синтез ХГЧ начинается сразу после прикрепления оплодотворенной яйцеклетки к стенке матки, поэтому анализ на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) позволяет диагностировать беременность на 6-8 день после зачатия. Благодаря ХГЧ, желтое тело, которое, обычно, существует около 2 недель, не разрушается и остается активным, поддерживая нормальное течение беременности. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) стимулирует выработку эстрогенов в яичниках и способствует развитию хориона, который к 12 неделе беременности превращается в плаценту. Получается, что ХГЧ комплексно воздействует на организм женщины, обеспечивая успешное протекание беременности.

Определение общего ХГЧ как биохимического маркера, как правило, используется для оценки течения беременности и диагностики её осложнений (угроза выкидыша, внематочная беременность). Свободная бета-субъединица ХГЧ чаще используется в 1 и 2 триместрах беременности для оценки риска развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса. Высокий уровень ХГЧ (при правильно рассчитанном сроке беременности) у беременных женщин может говорить о многоплодной беременности, токсикозе беременных, сахарном диабете у матери, пузырном заносе, хромосомной патологии плода. Низкий уровень ХГЧ бывает при внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающейся беременности, плацентарной недостаточности и гибели плода в 2 и 3 триместрах.

Основные показания к анализу на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ): диагностика беременности на ранних сроках, подозрение на внематочную беременность, аменорея, угроза прерывания беременности, в комплексе с другими показателями – при проведении пренатального скрининга 1 и 2 триместров. Подготовка к анализу на ХГЧ: мы рекомендуем сдавать кровь на ХГЧ не раньше 5 дней после последней менструации, чтобы избежать ложных результатов. Кровь на ХГЧ лучше сдавать утром натощак.

Таблица референсных значений ХГЧ

Срок беременности Уровень ХГЧ
2 25 – 300
3 1 500 – 5 000
4 10 000 – 30 000
5 20 000 – 100 000
6 – 11 20 000 – > 225 000
12 19 000 – 135 000
13 18 000 – 110 000
14 14 000 – 80 000
15 12 000 – 68 000
16 10 000 – 58 000
17 – 18 8 000 – 57 000
19 7 000 – 49 000
20 – 28 1 600 – 49 000

Плацентарный лактоген – специфический анализ, направленный на выявление осложнений беременности и патологий плаценты. Плацентарный лактоген является аналогом гормона роста и пролактина. Плацентарный лактоген (ПЛ) воздействует на углеводный и жировой обмен, способствуя сохранению питательных веществ в организме матери для обеспечения плода необходимой энергией. ПЛ определяют при мониторинге беременности. Снижение концентрации плацентарного лактогена может говорить о нарушенной функции плаценты. Критическим считается снижение уровня плацентарного лактогена более чем на 50%. Снижение ПЛ более чем на 80%, как правило, говорит о внутриутробной гибели плода. Очень информативно одномоментное исследование плацентарного лактогена и свободного эстриола, потому что ПЛ отражает состояние плаценты, а эстриол – состояние плаценты и плода. Повышение плацентарного лактогена у беременных может быть на фоне многоплодной беременности, трофобластной опухоли, резус-конфликте матери и плода. Низкие значения ПЛ наблюдаются при пузырном заносе, хориокарциноме и после 30 недель беременности. Основные показания к анализу на плацентарный лактоген при беременности: оценка состояния плаценты, мониторирование беременности, подозрение на хориокарциному и пузырный занос. Подготовка к анализу на плацентарный лактоген: специальная подготовка не требуется. Мы рекомендуем сдавать кровь утром натощак.Норма значений плацентарного лактогена в табличке (одноплодная беременность):

Недели беременности мг/л
10 – 14 0,05 – 1,7
14 – 18 0,3 – 3,5
18 – 22 0,9 – 5,0
22 – 26 1,3 – 6,7
26 – 30 2,0 – 8,5
30 – 34 3,2 – 10,1
34 – 38 4,0 – 11,2
38 – 42 4,4 – 11,7

Для правильной интерпретации результатов анализа, мы предложим Вам консультацию врача соответствующей специальности. Обычно это врач гинеколог.

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) высокомолекулярный гликопротеин, вырабатывается в большом количестве трофобластом, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности. Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты.

Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что после 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна теряется. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Поэтому оптимальным сроком для пренатального скринига первого триместра беременности являются 11–13 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна. Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии: угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках, синдром Корнелии де Ланж.

Свободный эстриол. Гормон эстриол – основной эстроген во время беременности. Вне беременности концентрация эстриола и его биологическая активность очень маленькая, но с 12 недели беременности, когда формируется плацента, уровень эстриола значительно возрастает. Гормон эстриол принято считать главным гормоном беременности, потому что он усиливает кровоток в матке, снижая сопротивление сосудов, стимулирует развитие протоков в молочных железах и т.д. Свободный эстриол является достоверным маркером состояния фето-плацентарного комплекса (комплекс, обеспечивающий обмен питательных веществ между матерью и плодом, без смешивания крови). Чем ниже уровень эстриола, тем выше шанс развития патологии плода. Критическим считается снижение концентрации свободного эстриола более чем на 40%. Основные показания к анализу на эстриол: старший возраст родителей (старше 35 лет), пороки развития у предыдущих детей, невынашивание плода. Подготовка к анализу на свободный эстриол: специальная подготовка не требуется, мы рекомендуем сдавать кровь на эстриол утром натощак. Повышенный уровень эстриола наблюдается при многоплодной беременности, при развитии крупного плода, болезнях печени. Низкий уровень эстриола может говорить о недостаточности фето-плацентарного комплекса, угрозе прерывания беременности, синдроме Дауна и т.п. Норма значений эстриола в табличке.

Срок беременности Содержание свободного эстриола
14 – 15 0,45 – 3,42
16 – 17 1,17 – 5,52
18 – 19 2,43 – 11,21
20 – 21 3,8 – 10
22 4,5 – 13
23 – 24 4,9 – 14
25 – 26 5,3 – 16
27 – 28 8 – 24
29 – 30 8 – 30
31 – 32 9 – >42
33 – 34 10 – >42
35 – 36 14 – >42
37 – 38 19 – >42
39 – 40 25 – >42

Для правильной интерпретации результатов анализа, мы предложим Вам консультацию врача соответствующей специальности. Обычно это врач гинеколог.Альфа-фетопротеин – один из основных маркеров состояния плода. Альфа-фетопротеин (АФП) вырабатывается в организме плода (печени и ЖКТ). В организме плода Альфа-фетопротеин поддерживает онкотическое давление, предохраняет ткани плода от агрессии иммунной системы матери и т.д. Максимальный уровень АФП в крови наблюдается на 12-15 неделях беременности, потом его уровень постепенно снижается. С помощью анализа крови на Альфа-фетопротеин можно оценить состояние плода. Различные нарушения в развитии плода, например, дефекты нервной трубки, способствуют повышенному выходу плазмы плода в околоплодную жидкость с повышением концентрации АФП в крови у матери. Некоторые хромосомные болезни (синдром Дауна) сопровождаются снижением концентрации Альфа-фетопротеина. Основные показания к анализу крови на АФП: мониторинг течения беременности, ранняя диагностика врожденных аномалий плода.

Подготовка к анализу на Альфа-фетопротеин: специальная подготовка не требуется. Мы рекомендуем сдавать кровь утром натощак. Повышение концентрации АФП наблюдается при дефектах развития нервной трубки, пупочной грыже, атрезии пищевода. Низкий уровень АФП бывает при синдроме Дауна, гибели плода, выкидыше и т.п. Норма Альфа-фетопротеина (АФП) зависит от возраста и состояния здоровья. Для правильной интерпретации результатов анализа мы предложим Вам консультацию врача соответствующей специальности. Обычно это врач гинеколог.

Пренатальный скрининг во время беременности («двойной тест» и «тройной тест») Слово «скрининг» в переводе с английского языка означает «отсеивание» или «отбор». Пренатальный скрининг это комплексное исследование, включающие данные анализа крови и УЗИ, на основании которого отбираются беременные с низким риском развития аномалий плода (не требующие дополнительного обследования) и беременные с повышенным риском аномалий развития, которым может потребоваться дообследование для выяснения состояния плода. Важно понимать, что повышенный риск это не диагноз! Это сигнал к тому, что требуется дополнительная диагностика, во время которой наличие патологии у плода может подтвердиться, а может не обнаружиться.

Скрининг первого триместра проводится на сроке с 11 недель до 13 недель 6 дней (при копчико-теменном размере эмбриона по данным УЗИ от 45 до 84 мм). Он включает в себя «двойной тест» – определение в крови беременной уровня свободной бета-субъедининицы ХГЧ и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A), а также ультразвуковое исследование плода, во время которого обязательно измеряется копчико-теменной размер (КТР), толщина воротникового пространства и длина носовых костей.

Скрининг второго триместра, называемый также «тройной тест», позволяет с большой долей вероятности оценить риск развития у плода аномалий развития. Тройной тест при беременности это анализ крови, он включает в себя определение в крови альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. Для получения достоверных результатов тройного теста, мы рекомендуем Вам выполнить его в промежуток между 15 и 20 неделями беременности (оптимальный срок – с 16 по 18 неделю). Для комплексной оценки риска патологии плода используются также данные УЗИ, сделанного в первом триместре беременности. С помощью специальной программы на основании данных анализа крови, результатов УЗИ, а также данных о самой женщине (возраст, курение, наличие сахарного диабета, масса тела, использование вспомогательных репродуктивных технологий  и наличие в семье детей с хромосомной патологией) в лаборатории высчитывается степень риска.

Для правильной интерпретации результатов анализа, мы предложим Вам консультацию врача соответствующей специальности. Обычно это врач гинеколог.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Татьяна Лапшаева
Нефролог, врач высшей категории, стаж более 20 лет
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий