Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Импакт фактор — 0,651*

*Импакт фактор за 2018 г. по данным РИНЦ

Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.

Ключевые слова преждевременные роды невынашивание беременности истмико-цервикальная недостаточность серкляж акушерский пессарий микронизированный прогестерон Похожие статьи в журнале РМЖ

Читайте в новом номере

image Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная. Читать статью в PDF

Только для зарегистрированных пользователей

зарегистрироваться

Поделитесь статьей в социальных сетях

Порекомендуйте статью вашим коллегам Предыдущая статья Следующая статья Наши партнеры image

Что такое УЗИ акушерское, I триместр (от 3 до 9 недель)?  В настоящее время доказано, что надлежащее обследование в соответствии с определенным стандартом является полезным инструментом во многих учреждениях мира, поэтому необходимо способствовать широкому использованию такого рода руководств по проведению ультразвуковых исследований. Всемирная организация здравоохранения, многие национальные научные ассоциации разработали представленные ниже рекомендации по обследованию женщин на различных сроках беременности. Разработанные рекомендации нацелены на адекватное использование ультразвукового метода диагностики, поскольку как слишком простое и кратковременное исследование, так и слишком сложное и долговременное могут привести в итоге к неправильному ведению пациентки, неправильной оценке состояния плода. Почему важно делать УЗИ акушерского, I триместра (от 3 до 9 недель)?  Первый триместр (10 — 14 недель беременности) Подтвердить наличие беременности. Провести точное определение срока беременности. Определить локализацию плодного яйца (внутри- или внематочная). Количество плодов (один или более). Исключить пузырный занос. Исключить объемное образование в полости малого таза, имитирующее беременность. Подтвердить жизнеспособность эмбриона. Подтвердить наличие беременности. Возможность визуализации плодного мешка в полости матки появляется на 5-й неделе. Все оценки срока беременности с помощью ультразвукового исследования проводят, начиная с первого дня последнего менструального периода (в книгах по эмбриологии в качестве точки отсчета используется первый день появления плодного яйца, так что эта 5-я неделя, по данным ультразвукового исследования является 3-й — с точки зрения эмбриологии). Провести точное определение срока беременности. Самое точное определение срока беременности в этот ранний период (с точностью 2-3 дня) производится главным образом благодаря измерению копчико-теменного размера, начиная приблизительно с 6 недель. Более ранние сроки определения можно устанавливать с помощью измерения размеров плодного мешка. С 12-13-й недели следует отказаться от определения копчико-теменного размера и перейти к измерению бипариетального размера, который на ранних стадиях беременности имеет точность 5-7 дней. Определить локализацию плодного яйца (внутри- или внематочная). Визуализация плодного мешка в полости матки не исключает наличие и внематочной беременности. В 1 из 10 000 нормальных внутриматочных беременностей одновременно имеет место и внематочная локализация второго плодного мешка. Интерстициальная (интрамуральная) беременность диагностируется в тех случаях, когда толщина миометрия, окружающего плодный мешок, неодинакова. Количество плодов (один или более). Многоплодие можно легко выявить с помощью ультразвукового исследования на 5-й неделе. Учитывая высокую частоту самопроизвольного выкидыша второго или третьего эмбриона, происходящих на этой ранней стадии, некоторые авторы предлагают не сообщать матерям о данном состоянии. Тем не менее, информация должна дойти до лечащего врача, потому что выкидыш одного из эмбрионов клинически проявится самопроизвольным выкидышем и может служить ошибочным показанием к проведению кюретажа. При визуализации на 6-7-й неделе следует указать количество эмбрионов и их моно- или биамниотическое расположение. Исключить пузырный занос. Аменорея, положительные результаты тестов на наличие беременности, увеличенная матка позволяют заподозрить пузырный занос. Ультразвуковое исследование может подтвердить наличие множественных мелких кист, занимающих полость матки, или свидетельствовать о наличии плодного мешка. Исключить объемное образование в полости малого таза, имитирующее беременность. Беременность могут имитировать кисты яичников и миомы матки. Некоторые гормонально активные опухоли яичников также могут имитировать беременность, давая положительные результаты исследований крови. Некоторые из этих объемных образований могут развиться на раннем сроке беременности, препятствуя нормальному развитию плода. Подтвердить жизнеспособность эмбриона. Когда в отчете сказано «ультразвуковое исследование выявляет живой эмбрион (плод)», настоятельно рекомендуется сделать снимок в М-режиме сердцебиений эмбриона. Зарегистрированные сердцебиения могут оказаться важным подтверждением в разрешении некоторых юридических проблем.

К каким докторам следует обращаться для консультаций по УЗИ акушерскому, I триместру (от 3 до 9 недель)? 

Ключевые слова , В одной из предыдущих статей мы обсуждали тему задержки роста плода. Познакомились с некоторыми грамотными терминами, и пришли к выводу, что диагноз выставляется на основании ультразвуковых параметров, когда те или иные показатели меньше нормы.

В этой статье рассмотрим нормы размеров плода, какие они? 

Каждый врач, который выполняет УЗИ во время беременности, имеет специальную таблицу (она может быть в бумажном или электронном варианте), в которой указаны параметры, недели гестации, и процентили: а именно 10-ый процентиль, 50-ый процентиль и 90-ый процентиль. Процентиль – это статистический показатель. Количество процентилей может меняться, так же как и количество параметров.  Важно понять, что плод растёт не по учебнику, а по своей генетической программе, и задачи акушера-гинеколога с врачом УЗД понять в динамике: индивидуальная ли особенность малыша такого внутриутробного роста или, действительно, в связи с плацентарной недостаточностью он отстаёт в росте. Есть ряд пороков развития и хромосомных заболеваний, из-за которых плод отстаёт в росте, но тогда врач это заподозрит на УЗИ и отправит на дообследование.    Итак, пример таблицы показателей внутриутробных размеров плода.  Давайте возьмём пример 33 недели беременности. Такая строка выделена красным цветом. Процентили указывают на относительное положение индивида в выборке стандартизации. Это некие среднестатистические показатели, которые помогают, прежде всего, докторам ориентироваться между нормой и патологией. Если ваш срок беременности 33 недели, и все показатели фетометрии (размеров разных частей тела плода) укладываются в эту строчку, выделенную красным цветом, значит, что  нет повода для тревоги. «По учебнику» идёт 50-ый процентиль (самый часто встречающийся показатель   нормы в популяции). Но плод может быть больше или меньше. Вспомните, как вы в школьном возрасте выстраивались в линию на уроках физкультуры, кто повыше, кто пониже, но все хорошие оказались ребята. В процентилях такая же логика, кто-то больше (тогда доктор произнесёт фразу: бипариетальный размер соответствует 90 процентилю для срока беременности 33 недели), кто-то меньше (тогда доктор произнесёт фразу: размер бедренной кости соответствует 10 процентилю для срока беременности 33 недели). И то, и другое это вариант нормы, и нет поводов для тревоги.   Как и в предыдущей статье, посвященной задержке роста плода, повторим  основные фетометрические показатели, по которым ориентируются при оценке внутриутробного роста плода: бипариетальный размер, окружность головы, окружность живота, длина бедренной кости. Эти показатели выделены в табличке  разноцветными столбиками. Предполагаемая масса плода высчитывается по математической формуле, которая основана на этих показателях.   В этой статье мы попробовали познакомиться с принципами оценки внутриутробного роста плода, увидели процентили и их разброс. Если вам ставят диагноз: задержка роста плода, обратитесь с вашим доктором к этой табличке, чтобы разобраться, действительно ли это так, задайте вопрос вашему доктору на УЗИ. И помните, ваш малыш индивидуальный, самый лучший и красивый, позвольте ему также индивидуально расти внутриутробно, по своей генетической программе.   Врачи акушеры-гинекологии врачи ультразвуковой диагностикиСЕМЕЙНОЙ КЛИНИКИ готовы ответить на все вопросы по развитию плода и течению беременности, а также взять на себя ведение Вашей беременности, чтобы у Вас появился на свет здоровый малыш. 

Челябинская государственная медицинская академия

Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных и моногенных заболеваний за последнее десятилетие приобрела серьезную социально-медицинскую значимость. Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденная и наследственная патология занимает 2-3 место. Широкое внедрение в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности позволяет провести раннюю пренатальную диагностику ВПР и хромосомных аномалий (ХА) [4]. Среди многочисленных эхографических маркеров ХА наиболее ценным считается толщина воротникового пространства [5]. Использование этого маркера позволяет выявлять до 66,7-92% хромосомных дефектов уже в ранние сроки беременности [6, 7]. Поэтому представляет научный интерес дальшейшее изучение увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) плода как пренатального эхографического маркера врожденной и наследственной патологии.

Целью исследования явилась оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода.

Материал и методы. Тип исследования: когортное с проспективной когортой (2008 — 2010 г.).

Метод выборки: сплошной по мере обращения.

Критерии включения:

1. Беременность в сроке гестации 11–14 недель.

2. Известная дата последней менструации при 26–30 дневном цикле.

3. Согласие женщины на участие в исследовании.

Критерии исключения:

1. Нарушения менструального цикла.

2. Указание на прием гормональных контрацептивов за два месяца до цикла зачатия.

3. Стимулированная беременность.

4. Многоплодная беременность.

В соответствии с критериями включения/исключения за указанный период было отобрано 1310 беременных в сроки гестации от 11 до 14 недель, состоявших на диспансерном учете в женских консультациях г. Челябинска.

После проведения ультразвукового скрининга беременные были распределены на две группы, с учетом размеров толщины воротникового пространства (ТВП) плода: основная группа — 175 женщин с увеличением размеров толщины воротникового пространства у плода (группа 1), группа сравнения – 1135 пациенток с нормальными размерами толщины воротникового пространства у плода, беременность которых завершилась своевременными родами и рождением нормальных здоровых детей (группа 2). В качестве пороговых (разделительных) значений принимался 95‰ ТВП от показателей, разработанных в результате наших исследований, согласно рекомендациям Н.А. Алтынник и М.В. Медведева и К. Николаидеса и соавт. [1,7]. Группы были сопоставимы по возрасту, паритету и сроку гестации.

Эхографические исследования проведены на ультразвуковых сканерах фирмы TOSHIBA (Япония) высокого (XARIO XG) и экспертного (APLIO XG) классов. Для измерения размеров ТВП использовали трансабдоминальный доступ сканирования. В случаях регистрации у плода эхографических маркеров хромосомных дефектов или врожденных пороков развития, исследование завершали трансвагинальным доступом для детального изучения анатомии и проведения расширенной эхокардиографии плода. В ходе пренатального консультирования пациентке сообщали о наличии риска хромосомной патологии и объясняли целесообразность пренатального кариотипирования. В сроке 11-13 недель гестации осуществляли трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. При отказе от пренатального кариотипирования в ранние сроки и выявлении других эхографических маркеров хромосомной патологии или врожденных пороков развития плода во втором триместре беременности, рекомендовалась оценка кариотипа плода методом кордоцентеза в 21-24 недели.

Статистический анализ данных проводился при помощи пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoft, 2001) и программы MedCalc (9.1.0.1) for Windows. При распределении признака в выборке, близком к нормальному, количественные значения представлялись в виде средней арифметической и ее среднеквадратичного отклонения (M±σ).

Для оценки различий между двумя группами в количественных признаках с учетом характера распределения, близкому к нормальному, применяли t-критерий Стьюдента. Оценка межгрупповых различий по качественным признакам проводилась с использованием критерия χ2, а при ожидаемых частотах менее 10 – применялась поправка Йетса.

С целью оценки прогностической значимости показателей проводился ROC-анализ с вычислением чувствительности, специфичности, отношения положительного и отрицательного правдоподобия. Для всех видов анализа статистически достоверными считались значения p<0,05.</p>

Результаты исследования. Возраст беременных варьировал от 16 до 45 лет. Средний возраст пациенток в группах оказался сопоставимым: в группе 1- 28,7±5,43 лет, в группе 2 — 29,0±6,10 лет (р>0,05).

Согласно полученных нами данным толщина воротникового пространства плода в группе 2 (со своевременными родами и рождением здорового ребенка) постепенно увеличивается на сроках от 11 до 14 недель, составляя в среднем 1,3±0,3 мм в 11–12 недель, 1,4±0,4 мм в 12–13 недель и 1,5±0,3 мм в 13-14 недель, при отсутствии различий между величинами ТВП в эти сроки беременности (р>0,05).

В табл. 1 представлены значения толщины воротникового пространства плода в 11–14 недель беременности в группах сравнения.

Таблица 1. Показатели толщины воротникового пространства плода в 11–14 недель беременности в группах сравнения

Примечание: * — значимость различий (р<0,05) при сравнении групп 1 и 2</p>

В основной группе численные значения расширенного воротникового пространства плода варьировали от 2,5 до 11,0 мм и превышали соответствующие показатели (5-й, 50-й, 95-й центиль) в группе сравнения в 11–12, 12-13 и 13-14 недель беременности (рис. 1).

Рис. 1. Увеличение толщины воротникового пространства

Из 175 плодов, у которых в сроке 11–14 недель беременности было выявлено расширение воротникового пространства, пренатальное или постнатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий было осуществлено в 160 случаях. Из них хромосомные дефекты были обнаружены в 46/160 (28,8%) наблюдениях. У 114/160 женщин (71,2%) кариотип был нормальным. В 15 случаях хромосомный набор плода/новорожденного остался за пределами наших знаний из-за отказа пациентки от инвазивной диагностической процедуры или из-за отсутствия достаточного количества метафаз в биоптате хориона.

Структура хромосомных аномалий представлена на рис. 2.

Рис. 2. Структура хромосомных аномалий у плодов

Среди диагностированных хромосомных аномалий наиболее часто встречались анэуплоидии (78,3%, n=22): синдром Дауна был зарегистрирован практически в каждом втором наблюдении (47,8%, n=22); почти в каждом третьем случае был выявлен синдром Эдвардса (28,3%, n=13), а синдром Патау, в нашем исследовании, явился самой редкой находкой (2,2%, n=1). Доля моносомии Х (синдром Тернера) составила 6,5% (n=3). Удельный вес других хромосомных дефектов составил 15,2% (n=7). Среди данных ХА регистрировались: триплоидии по Х-хромосоме (4,3%, n=2), несбалансированные транслокации (4,3%, n=2), патологические структурные изменения хромосом (2,2%, n=1), маркерные хромосомы (2,2%, n=1) и синдром анэуплоидии по половым хромсомам (2,2%, n=1).

Частота хромосомных аномалий варьировала в зависимости от величины толщины воротникового пространства, представлена на рис. 3.

Рис. 3. Частота хромосомных аномалий варьировала в зависимости от величины толщины воротникового пространства

Таким образом, при увеличении численных значений ТВП возрастала частота хромосомных заболеваний.

Помимо этого, при регистрации расширения воротникового пространства практически в каждом втором случае (43,2%, n=76) обнаруживались врожденные пороки: их частота оказалась выше при аномального кариотипе, по сравнению с нормальным – 69,7% (n=53) и 30,3% (n=23) соответственно, р<0,001. Структура врожденных пороков развития в основной группе представлена в табл. 2.</p>

При выявлении хромосомных аномалий в группе с расширением ТВП чаще диагностировались множественные пороки развития и врожденные пороки сердца, несколько реже встречались пороки ЖКТ, МПС, ЦНС, КМС и КГ шеи, по сравнению с таковыми у плодов/новорожденных с нормальным набором хромосом. Различий по частоте других пороков развития плода не выявлено.

Таблица 2. Структура врожденных пороков развития в группе с расширением ТВП в зависимости от кариотипа плода

Примечание: NS — р>0,05

Таким образом, в соответствии с полученными данными, необходимо выделять пациенток с расширением ТВП у плода в группу высокого риска по врожденным порокам развития даже при отсутствии хромосомной патологии. Особое внимание следует уделять детальному изучению анатомии плода и эхокардиографическому исследованию, так как множественные врожденные пороки развития и пороки сердца регистрируются наиболее часто.

С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении развития хромосомных аномалий плода в группах сравнения нами использовался ROC-анализ (рис. 4).

Рис. 4. ROC-кривая прогностического значения толщины воротникового пространства в отношении хромосомных аномалий плода

Проведенный анализ показал, что толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий, причем указанный уровень имеет высокую чувствительность (100%) и специфичность (89,7%), а также отношение правдоподобия положительного результата (9,65), р<0,001.</p>

В последние годы многими авторами были опубликованы сведения о том, что увеличение ТВП может отмечаться не только при хромосомной патологии у плода, но и при различных ВПР [2, 3]. Большинство из этих пороков, потенциально, могут быть диагностированы только в более поздние сроки беременности или даже после родов. С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении врожденных пороков развития плода нами также использовался ROC-анализ (рис. 5). Оценка ассоциации ТВП с различными ВПР плода представлена в табл. 3.

Рис. 5. ROC-кривая прогностического значения толщины воротникового пространства в отношении врожденных пороков развития плода

Согласно полученным данным, величина ТПВ выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками развития, обладает высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше), что целесообразно использовать в клинической практике.

Выводы

1. В группе беременных с увеличением толщины воротникового пространства плода чаще встречаются хромосомные аномалии и врожденные пороки развития.

2. Толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий (чувствительность — 100%, специфичность — 89,7%, отношение правдоподобия положительного результата — 9,65, р<0,001).</p>

3. Толщина воротникового пространства выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками плода (множественные врожденные пороки, врожденные пороки сердца, пороки желудочно-кишечного тракта и др.), обладая высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше).

4. Пороговые значения толщины воротникового пространства выше 2,6 мм целесообразно использовать в пренатальной диагностике врожденной патологии плода.

Таблица 3. Ассоциация толщины воротникового пространства с различными врожденными пороками развития по результатам ROC-анализа

Примечания: * — + LR – положительное отношение правдоподобия; — LR – отрицательное отношение правдоподобия; AUC – площадь под ROC-кривой

Женщинам,  мечтающим  о рождении ребенка, очень важно знать о наступлении беременности в самые ранние сроки.

Существует ряд признаков, которые могут подтвердить ваши подозрения. Можно выделить группу сомнительных, вероятных  и достоверных признаков беременности.

Сомнительные признаки беременности:

• перемены в аппетите (отвращение к мясу, рыбе и др.), прихоти (тяготение к острым блюдам, к необычным веществам – мелу, глине и др.), тошнота, рвота по утрам;

• изменение обонятельных ощущений (отвращение к духам, табачному дыму и др.);

•изменения со стороны нервной системы: раздражительность, сонливость, неустойчивость настроения и др.;

• пигментация кожи на лице, по белой линии живота, сосков и околососковых кружков;

• ощущение нагрубания молочных желёз;

• учащение мочеиспускания;

• увеличение объёма живота.

Вероятные признаки беременности:

• прекращение менструации;

• появление молозива из открывающихся на соске молочных ходов при надавливании на молочные железы;

• синюшность (цианоз) слизистой оболочки влагалища и шейки матки;

• изменение величины, формы и консистенции матки;

• лабораторные исследования (определение хорионического гормона в моче и крови).

Задержка менструации является важным признаком, особенно у женщин с регулярным циклом. Значение этого симптома увеличивается, если он сочетается с нагрубанием молочных желез и появлением в них молозива, с возникновением цианоза влагалища и особенно влагалищной части шейки матки, с изменением величины и консистенции матки.

1. Аптечные тесты. При задержке менструации на 1-2 дня и более можно воспользоваться тестом для ранней диагностики беременности (большинство тестов, имеющихся сегодня в продаже, определяют наличие беременности в первый день задержки). Он прост в использовании и достаточно достоверен. Точность ответа будет выше, если исследования провести 2-3 раза. Несмотря на внешние различия тестов, в основе их действия лежит реакция на специфический гормон (хорионический гонадотропин — ХГ), который начинает вырабатываться в организме женщины во время беременности, и продукты его распада. Гормон и продукты его распада выделяются с мочой. С ними и вступает во взаимодействие химический реактив, которым пропитана или пластинка теста. Для исследования лучше взять утреннюю порцию мочи.

2. Измерение базальной температуры. Если менструация не наступила в ожидаемый день, то Вы можете измерять базальную температуру, начиная со следующего утра. Обычный медицинский термометр вводится в прямую кишку на глубину 2 см на 5-7 минут сразу после пробуждения, при этом нельзя вставать с кровати. Если температура стабильно превышает 37*С, то это свидетельствует в пользу возможной беременности. Однако, более низкие показатели так же встречаются, особенно при угрозе самопроизвольного прерывания беременности.

Определение беременности измерением базальной температуры достаточно надежный метод, но при этом весьма хлопотный и достаточно сложный.

3. Лабораторный метод.  Более сложные и в тоже время более достоверные методы определения беременности основаны на измерении уровня гормонов в организме женщины лабораторным способом! ХГЧ — гликопротеин, состоящий из двух субъединиц (a и b).  β-Субъединица специфична только для ХГЧ, определение которой и проводят с целью диагностики беременности, её осложнений и др. По содержанию β-ХГЧ в крови можно судить о течении беременности, её осложнениях или других патологических состояниях организма. При нормально протекающей беременности содержание ХГЧ удваивается каждые 2–3 суток и на день первой пропущенной менструации составляет 50–100 МЕ/л. Максимальный уровень ХГЧ (30 000–100 000 МЕ/л) отмечают на 60–80 сутки после последней менструации, после чего происходит снижение его концентрации до 5000–10 000 МЕ/л на 120 сутки. Эта концентрация ХГЧ в крови беременной сохраняется вплоть до родоразрешения.

Концентрация хорионического гонадотропина человека в крови при физиологической одноплодной беременности

Срок гестации, недели

Средняя концентрация a-субъединицы ХГЧ, МЕ/л

Референтные величины концентрации b-субъединицы ХГЧ, МЕ/л

1–2

150

50–300

3–4

2000

1 500–5 000

4–5

20 000

10 000–30 000

5–6

50 000

20 000–100 000

6–7

100 000

50 000–200 000

7–8

70 000

20 000–200 000

8–9

65 000

20 000–100 000

9–10

60 000

20 000–95 000

10–11

55 000

20 000–95 000

11–12

45 000

20 000–90 000

13–14

35 000

15 000–60 000

15–25

22 000

10 000–35 000

26–37

28 000

10 000–60 000

4.Ультразвуковое исследование. Диагностика раннего срока беременности с помощью УЗИ возможна уже с 4-5 недели (с первого дня последней менструации!). При этом в толще эндометрия определяют плодное яйцо в виде округлого образования  с внутренним диаметром 0,3-0,5 см. Ультразвуковое обследование (УЗИ) может установить не только беременность на раннем сроке, но определить развитие внематочной беременности. Таким образом, с помощью основных методов диагностики врач гинеколог может определить наступление беременности даже на самом раннем сроке.

5. Осмотр гинеколога – это один из точных методов определения срока беременности. В норме матка имеет размеры 3х4х5 см. При беременности матка увеличивается в размерах, становится округлой, мягкой, у нее увеличивается передне-задний размер. Устанавливая срок беременности, гинеколог ориентируется на размеры матки. Они измеряются в неделях беременности.

Если Вы хотите установить факт наступления беременности, получить квалифицированную помощь по вопросам женского и мужского здоровья, Вы можете обратиться  в наш Центр! 

—>

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Татьяна Лапшаева
Нефролог, врач высшей категории, стаж более 20 лет
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий